| № | Критерий |
| 1. | Выполнено определение активности КАГ (кислой мальтазы) в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге, в лейкоцитах периферической крови (при постановке диагноза). |
| 2. | Выполнено проведение молекулярно- генетического исследования гена GAA (при постановке диагноза) |
| 3. | Выполнено определение уровня КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ |
| 4. | Выполнено определение уровня NTproBNP (мозгового натрийуретического гормона (N- концевого (аминотермального) пропептида)) пациентам с младенческой формой болезни Помпе |
| 5. | Проведена ферментная заместительная терапия (ФЗТ) рекомбинантной человеческой кислой α- глюкозидазой пациентам с подтвержденным диагнозом болезни Помпе при наличии показаний и отсутствии противопоказаний. |