2.1 Жалобы и анамнез
При МБП мать часто жалуется на то, что ребенок:
- стал плохо брать грудь и отстает в весе, плохо глотает, быстро устает при сосании
- малоактивен, отстает в развитии, раздражителен, повышена потливость
- не держит голову, не может сам переворачиваться, не может сесть
- часто болеет респираторными инфекциями
- всегда держит рот приоткрытым, язык увеличен
- имеет частое дыхание
- часто бывают запоры, иногда рвота
- имеет сниженный слух
При БППН часто имеют место следующие жалобы:
- прогрессирующая мышечная слабость (особенно мышцы поясов конечностей и проксимальные отделы мышц конечностей).
Комментарии: Слабость мышц является основной жалобой у взрослых пациентов БППН. Слабость мышц конечностей является основной жалобой пациентов с БППН, обнаруживаемой в 93% случаев [6,11,14]. По паттерну распределения мышечной слабости отмечается несколько меньшая вариабельность между пациентами. В большинстве случаев максимальная слабость касается параспинальных мышц и мышц передней стенки живота, мышц проксимальных отделов ног и мышц плечевого пояса. Слабость проксимальных отделов преобладает над снижением силы в дистальных мышцах (если таковая наблюдается). Более того, в случае обнаружения слабости мышц конечностей и ее оценки через год после первого осмотра больного, прогрессирующее снижение мышечной силы отмечено больше для ног, чем для рук. В среднем, сила мышц ног падает на 7,1%, а рук - на 4%[7,9]. По характеру распределения мышечной слабости разные авторы отмечают следующие закономерности. Описано большее симметричное вовлечение отводящих мышц бедер и ягодиц при относительной сохранности мышц сгибателей бедра, относительная сохранность мышц бедер по сравнению с мышцами тазового пояса и слабостью мышц разгибателей бедра.
- изменение походки (иногда по типу утиной), быстрое уставание при ходьбе
- невозможность сесть, встать из положения лежа без помощи рук
- повышенная утомляемость, непереносимость физических нагрузок, головная боль
- одышка, затруднение дыхания, чувство неполного вдоха
- увеличение языка
- слабые или умеренные хронические боли в мышцах
Комментарии: Ретроспективный анализ жалоб пациентов с БППН показал, что первые проявления или признаки болезни, которые субъективно не рассматривались пациентом как отклонение от нормы, в 77% случаев касались трудностей при занятиях спортом (пациенты плохо бегали, не могли подтянуться на турнике), 28% быстро уставали при ходьбе по лестнице, 20% испытывали затруднения при вставании с низкого стула, 17% уставали при обычной ходьбе и 11% не могли встать из положения лежа на спине без помощи рук[6- 9,17,23,26-29].
Особенности сбора семейного анамнеза при подозрении на БП. Следует выяснить:
- имели ли место быть ранние смерти в семье
- гибель детей в раннем детском возрасте
- наличие необычных мышечных проявлений, миопатии у родственников
- наблюдалась ли задержки физического развития в детском возрасте у родственников;
- имелось ли у пациента повышение КФК в анамнезе