Важно замораживать небольшое количество ткани, если это возможно. Данные образцы могут быть использованы для анализа специфических опухолевых транслокаций, которые помогают классифицировать опухоли мягких тканей (табл. 1). Также терапевтические протоколы все больше требуют свежую ткань для корреляционных исследований. Примерно 1 см3 свежей ткани должен быть разделен на мелкие фрагменты по 0,2 см. Замороженную ткань оптимально хранить при температуре -70ͦС.
Таблица 1. Характерные цитогенетические и молекулярные нарушения в опухолях мягких тканей
| Гистологический тип | Цитогенетические нарушения | Молекулярные нарушения |
| Альвеолярная саркома мягких тканей | t(X;17)(p11;q25) | TFE3-ASPLслияние – 100% |
| Ангиоматоидная фиброзная гистиоцитома | t(12;16)(q13;p11) t(12;22)(q13;q12) t(2;22)(q33;q12) | FUS-ATF1слияние EWSR1-ATF1слияние EWSR1-CREB1слияние (>80%) |
| Экстраскелетная миксоидная хрондросаркома | t(9;22)(q22;q12) t(9;17)(q22;q11) t(9;15)(q22;q21) t(3;9)(q11;q22) | EWSR1-NR4A3слияние(70%) TAF2N-NR4A3слияние(25%) TCF12-NR4A3слияние TFG-NR4A3слияние |
| Светлоклеточная саркома | t(12;22)(q13;q12) t(2;22(q33;q12) | EWSR1-ATF1слияние(>90%) EWSR1-CREB1слияние (>50%) |
| Десмопластическая мелко-круглоклеточная опухоль | t(11;22)(p13;q12) | EWSR1-WT1слияние(>95%) |
| Выбухающая дерматофибросаркома | Кольцевые 17 и 22 хромосомы t(17;22)(q21;q13) | COL1A1-PDGFBслияние(>95%) |
| Саркома Юинга | t(11;22)(q24;q12) t(21;22)(q12;q12) t(2;22)(q33;q12) t(7;22)(p22;q12) t(17;22)(q12;q12) inv(22)(q12;q12) t(16;21)(p11;q22) t(19;der)ins.inv(21;22) t(17;22)(q12;q12) t(6;22)(p21;q12) t(1;22)(q36.1;q12) t(2;22)(q31;q12) t(20;22)(q13;q12) t(2;16)(q35;p11) | EWSR1-FLI1слияние(90%) EWSR1-ERGслияние EWSR1-FEVслияние EWSR1-ETV1слияние EWSR1-E1AFслияние EWSR1-ZSGслияние EWSR1-ERGслияние FUS-ERGслияние EWSR1-ETV4слияние EWSR1-PATZ1слияние EWSR1-SP3слияние EWSR1-NFATC2слияние FUS-FEVслияние |
| Недифференцированные круглоклеточные саркомы («атипичная саркома Юинга») | t(4;19)(q35;q13) Xp11 | CIC-DUX4слияние(>25%) CIC-DUX4L10 слияние (>25%) CIC-FOXO4 BCOR-CCNB3(>20%) CIC-NUTM1слияние |
| Инфантильная фибросаркома | t(12;15)(p13;q26) Трисомия 8, 11, 17, and 20 | ETV6-NTRK3слияние(>90%) |
| Воспалительная миофибробластическая опухоль | t(1;2)(q22;p23) t(2;19)(p23;p13) t(2;17)(p23;q23) t(2;2)(p23;q13) t(2;2)(p23;q35) t(2;11)p23;p15) t(2;4)(p23;q21) t(2;12)(p23;p12) | TPM3-ALKслияние(15%) TPM4-ALKслияние CLTC-ALKслияние(15%) RANB2-ALKслияние ATIC-ALKслияние CARS-ALKслияние SEC31L1-ALKслияние PPFIBP1-ALKслияние TFG-ROS1 EML4-ALK (10%) |
| Лейомиосаркома | Сложные, с частой делецией 1p | |
| Высокодифференцированная липосаркома | Кольцевая 12 хромосома | Амплификация генов MDM2, CDK4, и др. |
| Миксоидная/круглоклеточная липосаркома | t(12;16)(q13;p11) t(12;22)(q13;q12) | FUS-DDIT3слияние(95%) EWSR1-DDIT3слияние |
| Плеоморфная липосаркома | Сложные | |
| Low-grade фибромиксоидная саркома | t(7;16)(q33;p11) t(11;16)(p11;p11) | FUS-CREB3L2слияние(90%) FUS-CREB3L1слияние |
| Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов | Сложные | |
| Миксофибросаркома | Сложные | |
| Рабдоидная опухоль | Делеция 22q | INI1(SMARCB1)инактивация |
| Альвеолярная рабдомиосаркома | t(2;13)(q35;q14) t(1;13)(p36;q14), double minutes t(2 ;2)(q35 ;p23) t(X;2)(q35 ;q13) | PAX3-FOXO1Aслияние(65%) PAX7-FOXO1Aслияние(20%) PAX3-NCOA1слияние PAX3-NCOA2 слияние PAX3-AFXслияние |
| Эмбриональная рабдомиосаркома | Трисомия 2q, 8 and 20 | Потеря гетерозиготности 11p15 |
| Врожденная веретеноклеточная рабдомиосаркома | | TEAD1-NCOA2 слияние(20%) VGLL2-CITED2 слияние (30%) VGLL2-NCOA2 слияние(20%) |
| Солитарная фиброзная опухоль | Инверсия хромосомы 12 | NAB2-STAT6слияние(>95%) |
| Монофазная синовиальная саркома | t(X;18)(p11;q11) | SS18-SSX1(60%), SS18-SSX2(35%) илиSS18-SSX4 слияние |
| Бифазная синовиальная саркома | t(X;18)(p11;q11) | ПреимущественноSS18-SSX1 слияние |
| Перицитома | t(7;12) (100%) | ACTB-GLI 1слияние |
| Миоэпителиальные опухоли | | EWSR1-PBX1слияние EWSR1-POU5F1 слияние EWSR1-ZNF444 слияние |
| Фосфатурическая мезенхимальная опухоль | | FN1-FGFR1 (60%) |
| Липобластома | | HAS2-PLAG1 слияние(>10%) |
| Гломусная опухоль | | MIR143-NOTCH2 слияние(35%) |
| Нодулярный фасциит | | MYH9-USP6 слияние(75%) |
| ПЕКОМА | | RAD5 1 B-OPHN1 слияние RAD5 1 B-RRAGB слияние |
| Псевдомиогенная гемангиоэндотелиома | | SERPINE1-FOSB слияние(100%) |
| Липома | | HMGA2-ACKR3 слияние HMGA2-LPP слияние(15%) HMGA2-NFIB слияние HMGA2-PPAP2B слияние |
| Эпителиоидная гемангиоэндотелиома | | WWTR1-CAMTA1 слияние(90%) YAP1-TFE3слияние |
| Эпителиоидная гемангиома | | ZFP36-FOSB слияние(15%) |