Клиническая картина заболевания определяется локализацией процесса, морфологическим строением опухоли и возрастом ребенка. Наиболее частыми жалобами являются увеличение размеров пораженного органа и болевой синдром. Могут быть жалобы на затрудненное мочеиспускание, кишечную непроходимость, появления клинических признаков сдавления органов средостения или поражения ЦНС.
Основные мероприятия в диагностический период:
Первичный осмотр больного с оценкой анамнеза, локализации процесса, соответствия анатомо-физиологического развития возрасту ребенка.
Необходимо провести на первом этапе обследования:
- физикальный осмотр и история заболевания
- морфологическое (гистологическое и/или иммуногистохимическое) исследование опухоли для незрелых тератом
- пересмотр гистологических препаратов
- определение уровня опухолевых маркеров (АФП, ХГЧ, ЛДГ)
- УЗИ первичного очага, регионарных лимфоузлов
- Рентгенологическое исследование органов грудной клетки
- магнитно-резонансная томография (МРТ) органов брюшной полости, малого таза, печени, КТ легких или первичного опухолевого очага при подозрении распространения опухоли в крестцовый канал (определение топики опухоли и объема опухолевых масс). При высоком уровне опухолевых маркеров МРТ головного мозга
- сцинтиграфия костей с 99 Tc (детям в возрасте старше 1года) при поражении легких и печени, подозрении на метастатическое поражение костей
- рентгенография костей с очагами патологического накопления 99 Tc
- пальпация per rectum ( при локализации в малом тазу)
- пункция костного мозга с цитологическим исследованием
- пункционная биопсия всех доступных пункции опухолевых очагов с цитологическим исследованием
- функция внешнего дыхания (у пациентов старшего возраста, метастатическом поражении легких и при локализации в средостении )
- Консультация специалистов смежных специальностей, в зависимости от локализации опухолевого процесса и показаний (гинеколог, нейрохирург, невропатолог, оториноларинголог, кардиолог и т.д.)
- при наличии острого живота – решение вопроса о срочном оперативном вмешательстве.
Для оценки состояния жизненно важных систем и функций организма в начале специального лечения необходимо провести:
- определение группы крови, резус фактора, исследования на RW, ВИЧ- инфекции
- общий анализ крови и мочи
- определение содержания белка, билирубина, мочевины, креатинина, АСT, AЛТ, ЛДГ, ЩФ, Na +,K +, Са +,Cl- в сыворотке крови
- определение уровня опухолевых маркеров ( АФП и ХГЧ )
- рентгенография органов грудной клетки
- ЭКГ и ЭХО-КГ *по необходимости
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости
- специфическая серологическая диагностика вирусных гепатитов (В и С)
Морфологическая классификация герминогенных опухолей
Морфологическая классификация герминогенных опухолей яичников (ВОЗ, 2003г.):
- Дисгерминома
- Опухоль желточного мешка (опухоль эндодермального синуса)
- Поливезикулярная вителлиновая опухоль
- Железистый вариант Гепатоидный вариант
- Эмбриональный рак Полиэмбриома
- Хориокарцинома, не связанная с беременностью
- Смешанная герминогенная опухоль (указать компоненты)
- Двухфазная и трехфазная тератомы Незрелая
- Зрелая
- Солидная
- Кистозная (дермоидная киста)
- Эмбрионоподобная тератома (гомункулюс)
- Монодермальная тератома и опухоли соматического типа, ассоциированные со зрелыми кистозными тератомами
- Тиреоидные опухоли
- Струма яичника
- Доброкачественная
- Злокачественная
- Карциноиды
- Инсулярный
- Трабекулярный
- Муцинозный
- Струмальный карциноид
- Смешанный
- Нейроэктодермальные опухоли
- Эпендимома
- Примитивная нейроэктодермальная опухоль
- Медуллоэпителиома
- Глиобластома
- Другие
- Эпителиальные опухоли
- Плоскоклеточный рак
- Аденокарцинома
- Другие
- Меланоцитарные опухоли
- Меланома
- Невоклеточный невус
- Саркомы
- Опухоли сальных желез
- Аденома сальных желез
- Рак из сальных желез
- Гипофизарные опухоли
- Опухоли из закладок сетчатки
- Другие опухоли
- Морфологическая классификация герминогенных опухолей яичка (ВОЗ, 2004г.)
- Внутриканальцевая герминогенная неоплазия
- Семинома (включая опухоли с клетками синцитиотрофобласта)
- Сперматоцитная семинома (следует указать, имеется ли саркоматозный компонент)
- Эмбриональная карцинома
- Опухоль желточного мешка
- Хориокарцинома
- Тератома (зрелая, незрелая, со злокачественным компонентом)
- Смешанные опухоли с наличием более одного гистологического типа (следует указать процентное содержание каждого компонента)
Внегонадные герминогенные опухоли:
- Тератома зрелая и незрелая Опухоль желточного мешка Хориокарцинома Эмбриональный рак Герминома
- Смешанная герминогенная опухоль
Учитывая, что герминогенные опухоли имеют различный прогноз, необходимо изучение иммуногистохимических маркеров в клетках опухоли, позволяющее правильно поставить морфологический диагноз. Проводится изучение различных генов в клетках опухоли и их возможного влияния на прогноз заболевания: ОСТ3/4, SOX2, SOX17, HMGA1, HMGA2, PATZ1, GPR30, Aurora B, estrogen β, SALL4, NANOG, UTF1, TCL1, karyopherin 2 (KPNA2). Исследуется роль генов-супрессоров опухолевого роста. Важный ген супрессии опухолевого роста Р53 практически не поврежден в большинстве герминогенных опухолей, это, возможно, объясняет высокую чувствительность этих опухолей к химиотерапии и лучевой терапии. Потеря гена супрессора опухоли PTEN ведет к инвазивному характеру опухоли. Высокие уровни karyopherin 2 (KPNA2) и SALL4 совпадают с плохим прогнозом заболевания у больных с герминогенными опухолями. Широкое и раннее метастазирование хорикарциномы обусловлено действием хорионического гонадотропина, который ряд авторов относят к пока еще не признанному ангиогенному фактору (табл. 2).