Наследственные, семейные формы рака поджелудочной железы встречаются приблизительно у 5 % всех больных раком поджелудочной железы. Риск семейного рака поджелудочной железы при наличии рака поджелудочной железы у одного родственника первой степени родства возрастает в 2,3 раза, при наличии рака поджелудочной железы у двух родственников первой степени родства - в 6 раз, у трёх родственников - в 32 раза (см. ниже табл. 1). У большинства больных наследственным раком поджелудочной железы ещё не установлены генетические изменения, обусловливающие данное заболевание. Ниже в таблице 1 представлены установленные исходные наследственные изменения, проявляющиеся в трёх основных клинических типах и ведущих с разной частотой к развитию рака поджелудочной железы:
Таблица 1
| Наследственный синдром | Тип Наследования | Локализаци я гена | Ген | Риск рака ПЖ |
| Семейной атипичной множественной невусной меланомы | аутосомнодоминантный | 9p21 | CDKN2A | В 13 22 раза |
| Семейного аденоматозного полипоза | Аутосомнодоминантный | 5q21 | APC | В 4 5 раз |
| Наследственного рака молочной железы и яичников | Аутосомнодоминантный | 13q12-13 и 17q21-24 | BRCA1 BRCA2 PALB2 | В 2,3 В 310 Не изв. |
| Линча | Аутосомнодоминантный | 2p21-22 3p21.3 | Восст. гены | В 4,58,6 раза |
| Пейтца-Егерса | Аутосомнодоминантный | 19p13.3 | STK11/ LKB1 | В 132 раза |
| Кистозно-фиброзной трансформации | Аутосомнорецессивный | 7q31.2 | CFTR | В 2,55,3 раза |
| Наследственного хр. панкреатита | Аутосомнодоминантный | 7q35 | PRSS1 | В 2653 раза |
| Семейного рака подж. железы | Аутосомнодоминантный | Не устан. | Не устан. | В 2 32 раза |
| Атаксии-телеангиоектазии | Аутосомнорецессивный | 11q22.3 | ATM | Не изв. |
| Ли-Фраумени | Аутосомнодоминантный | 17p13.1 | TP53 | Не изв. |
Врождённые синдромы, обусловливающие развитие рака поджелудочной железы
В исходе указанных наследственных синдромов с разной частотой развивается протоковая аденокарцинома поджелудочной железы, за исключением врождённого синдрома семейного аденоматозного полипоза, синдрома Пейтца-Егерса, семейного рака поджелудочной железы, в исходе которых может развиться внутрипротоковая папиллярная муцинозная опухоль с дальнейшей трансформацией в протоковую аденокарциному. Синдром Линча обусловливает медуллярный вариант протоковой аденокарциномы поджелудочной железы.