Оптимальное клиническое ведение пациентов с НПР должно включать следующие моменты [9, 10, 14, 17, 18, 25, 27, 30]:
Новорожденные нуждаются в срочном обследовании и постоянном наблюдении, поскольку у них при сольтеряющей форме ВГКН могут развиться «криз потери соли» с развитием шока.
Необходимо как можно быстрее выяснить причину аномалии половых органов, успокоить и обнадежить родителей и вместе с ними выбрать для ребенка пол, которому лучше всего соответствуют строение и функция половых органов. Поскольку от этого будет зависеть проводимая реабилитация и гендерное воспитание.
До проведения экспертной оценки необходимо избегать преждевременных выводов о половой принадлежности новорожденного, не употреблять гендерноспецифические имена и обращения (обучение медсестер! и подробное, а главное понятное разъяснение ситуации родителям).
Мы не случайно написали — понятное. Подчеркнем, понятное не доктору, а родителям. Почему мы на этом заостряем внимание? Дело в том, что много лет занимаясь преподаванием в вузе, мы обратили внимание на один, в общем-то, хорошо известный факт: люди вкладывают в одно и тоже слово абсолютно разный смысл. А потом возникает закономерное недопонимание. Поэтому врач всегда должен убедиться: родители поняли, что он сказал? Или что они поняли? Что бы не показаться голословными, приведем очень часто употребляемое слово: «религия». Когда спрашиваешь, что оно обозначает, то ответы могут быть самые разные (заметим, что за этими ответами, кроится ведь определенное понимание): «вера в Бога», «вероучение», «миропонимание», «ритуалы» и т. д. Редко кто вспомнит, что происхождение этого слова латинское — religare. А если вспомнит, то и поймет какой смысл вложен в это слово. Этот латинский глагол обозначает связывать, соединять. То есть соединять человека с Богом. Именно так трактовал это слово блаженный Августин. Есть и похожие трактовки: «возврат к себе». К себе такому совершенному, как тебя сотворил Создатель. Иногда указывают, что впервые это слово было использовано Цицероном (I в до н. э.) в противопоставлении религии суеверию (мифическому верованию). К сожалению, иногда с нами происходит то, что описал Н. С. Гумилев в приведенном ниже стихотворении. Не хотелось бы, что бы из-за нашего непонимания, невозможности или не желания понимания слов страдали больные и их родители.
Слово
В оный день, когда над миром новым
Бог склонял лицо свое, тогда
Солнце останавливали словом,
Словом разрушали города.
И орел не взмахивал крылами,
Звезды жались в ужасе к луне,
Если, точно розовое пламя,
Слово проплывало в вышине.
А для низкой жизни были числа,
Как домашний, подъяремный скот,
Потому что все оттенки смысла
Умное число передает.
Патриарх седой, себе под руку
Покоривший и добро и зло,
Не решаясь обратиться к звуку,
Тростью на песке чертил число.
Но забыли мы, что осиянно
Только слово средь земных тревог,
И в Евангелии от Иоанна
Сказано, что Слово это — Бог.
Мы ему поставили пределом Скудные пределы естества.
И, как пчелы в улье опустелом, Дурно пахнут мертвые слова.
1921
Для достижения успешного результата лечения, пациенты с нарушением формирования пола должны быть обследованы в специализированных центрах. Экспертная оценка должна быть выполнена с участием мультидисциплинарной команды (неонатолог, педиатр-эндокринолог, детский хирург и / или детский уролог, детский гинеколог, детский психолог / психиатр, генетик, врачи функциональной и лабораторной диагностики и, если возможно, социальный работник). Команда должна достигнуть консенсуса в отношении диагностического плана введения больного, в отношении установления пола и возможных вариантов лечения, прежде чем давать какие-либо рекомендации. В идеале обсуждение с семьей проводят профессионалы с соответствующими навыками общения в подобных ситуациях.
Пример.
Члены многопрофильной команды и их роль в обеспечении помощи пациенту и родителям [27]
Неонатолог или педиатр:
- Начальные объяснения.
- Ведение больного ребенка.
- Инициирование первой линии обследования.
- Консультации с педиатрическими узкими специалистами по вопросам НПР.
Детский эндокринолог:
- Подробные объяснения в течение нескольких посещений.
- Ведение больного ребенка.
- Интерпретация первой линии исследований и планирование второй линии обследований.
- Организация своевременного и надлежащего участия других членов команды.
- Инициирование мониторинга долгосрочной терапии.
Детский радиолог:
- Выполнение ультразвукового обследования, интерпретация результатов в сопоставлении с оценкой внешней анатомии.
- Суждение о достоверности результатов.
Детский уролог:
- Трактовка имеющихся данных, разработка плана дальнейшего обследования.
- Объяснение плюсов и минусов реконструктивной хирургии.
- Выполнение процедур, таких как лапароскопия, биопсия, реконструктивная хирургия и кастрация.
- Организация своевременного и надлежащего участия других членов команды.
Детская медсестра:
- Обеспечивает общую поддержку для пациента и родителей в дополнение к поддержке со стороны других членов команды.
- Организация специальных обследований.
- Поддержание связи с остальной частью команды, особенно психологом.
Психолог:
- Специализированная поддержка родителей вскоре после рождения ребенка.
- Поддержка растущего ребенка и родителей.
- Разработка индивидуального плана для каждой семьи.
- Руководство командой в вопросах сроков и темпа объяснения состояния детям более старшего возраста и подросткам.
Клинический биохимик: