Прогноз

[45, 48, 53, 57, 68, 69]

• При сольтеряющей форме дефицита 21-гидроксилазы летальность младенцев в популяциях, где не используется неонатальный скрининг, составляет 4–10 %.
• Недостаток дозы препаратов глюкокортикоидов при лечении приводит к надпочечниковой недостаточности и дальнейшей вирилизации при вирильных формах.

Контроль адекватности дозирования глюкокортикоидов и минералокортикоидов:

• Недостаточная доза глюкокортикоидов приведет к развитию симптомов надпочечниковой недостаточности (анорексия, тошнота, рвота, боль в животе, астения) и прогрессирующей вирилизации и ускорению созревания скелета при вирилизирующей форме.
• Излишек дозы глюкокортикоидов приводит к задержке роста, ожирению, появлению стрий, артериальной гипертензии, гипергликемии, остеопении, катаракте. Избыточное введение минералокортикоидов приводит к развитию гипертонии и гипокалиемии.
• Низкий рост является частым осложнением вирильной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Данные наблюдений свидетельствуют о том, что пациенты, родившиеся с ВДКН примерно на 10 см ниже (окончательный рост на 1– 2 стандартных отклонения ниже предполагаемого генетического потенциала). Это является результатом воздействия чрезмерной концентрации андрогенов надпочечников, вызывающих преждевременное половое созревание, быстрое закрытие эпифизарных зон роста и созревание скелета. Экспериментальное лечение гормоном роста и аналогами лютеинизирующего рилизинг-гормона обеспечивает средний прирост высоты на 7,3 см.
• У некоторых больных развивается преждевременное половое созревание, возможно, вторичное по отношению к опережающему росту и созреванию скелета при андрогенном воздействии.
• Снижение уровня рождаемости (фертильности) у женщин и мужчин. Причины этого многофакторны. Биологические причины для женщин включают: нарушение анатомии половых органов (вагинальный стеноз), измененное содержание андрогенов надпочечников, высокую распространенность синдрома поликистозных яичников, нарушение процесса имплантации из-за повышенных концентраций прогестерона. У мужчин — гипогонадотропный гипогонадизм из-за недостаточного подавления функции надпочечников.
• О маскулинизации девочек, рожденных от матерей с ВГКН не сообщается, но это потенциально возможно.
• Имеются проблемы психологической адаптации и гендерной идентификации, связанные с аномальным строением половых органов.
• У пациентов мужского пола с нелеченной ВГКН в яичках в период полового созревания могут разрастаться остатки тканей надпочечников (половые железы и надпочечники происходят из одного эмбриологического зачатка). Это приводит к олигоспермии или азооспермии, а также может быть причиной ошибочного диагноза опухоли яичка.

• Когнитивные функции у пациентов с ВДКН, как правило, не изменены. Однако у женщин с вирильной формой ВДКН избыток мужских гормонов может оказать влияние на развитие психических функций. Эти пациентки идентифицируют себя как женщины, за немногими исключениями. Что касается сексуальной ориентации, частота гомосексуальности и бисексуальности варьирует (от 5 % до 37 %). Доказана связь воздействия андрогенов и гендерной игровой деятельности маленьких детей. Девочки, пренатально подверженные воздействию высоких концентраций андрогенов, чаще предпочитают «игрушки мальчиков».