Врожденные и наследственные заболевания

Врожденный ихтиоз — термин, объединяющий несколько наследственных заболеваний, сходных по клинике. Путь наследования — аутосомно-рецессивный. Наиболее тяжело протекающие заболевания: врожденный ихтиоз, фетальный ихтиоз типа коллоидного ребенка, небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока, буллезная ихтиозиформная эритродермия.

Патогенез заболеваний не изучен, обнаружены иммунопатологические состояния, связанные с нарушениями в Т-клеточной системе (снижение реакции бласттрансформации на неспецифические и специфические митогены, выявлены атипичные Т-лимфоциты), дефицит жирорастворимых витаминов группы А и Е. Нередко отмечаются и пороки развития внутренних органов. Смерть наступает в течение первых недель жизни из-за наслоения вторичной инфекции, с развитием септических состояний.

Врожденный (фетальный) ихтиоз — наиболее тяжелое поражение. Генерализованное поражение всего кожного покрова, которое имеется уже к моменту рождения. Клинические проявления. Кожные покровы покрыты беловато-сероватым роговым панцирем, приобретающим затем желтовато-коричневато-сероватый цвет с глубокими красными трещинами (плод «Арлекина»), из которых выделяется кровянистая жидкость (рис. 1). Веки вывернуты (эктропион), уши, нос и рот заполнены массивными корками, нос и ушные раковины деформированы, рот зияет («рыбий рот»), кисти и стопы также деформированы.

Рис. 1. Врожденный ихтиоз

Фетальный ихтиоз типа коллоидного ребенка (коллоидный плод) — протекает несколько менее тяжело. При рождении младенец покрыт как бы целлофановой блестящей сероватой (позднее желтоватой) пленкой, что приводит к деформации ушных раковин и пальцев. Некоторые участки тела иногда остаются свободными.

Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока — генерализованное покраснение (эритродермия) кожных покровов с рождения или в первые сутки жизни. Эритема наиболее выражена в складках, на ладонях, подошвах, лице. Сначала поверхность кожи гладкая и блестящая, но далее (обычно уже в первые сутки) в складках появляется шелушение, роговые крупные толстые чешуйки. На ладонях, подошвах, лице, сгибательных поверхностях конечностей развивается гиперкератоз. Лицо новорожденного принимает маскообразный вид, возникают и прогрессируют эктропион, деформация ушных раковин. Движения ребенка затруднены. Течение болезни варьирует от достаточно легко протекающих форм, излечивающихся на фоне рано начатой преднизолонотерапии, до упорно рецидивирующих с последующим дефектом психомоторного развития. Была выделена форма врожденной ихтиозиформной эритродермии с поздним началом, когда в периоде новорожденности отмечаются только сухость кожных покровов и едва заметное их шелушение на фоне эритродермии или без нее, и лишь в дальнейшем развивается характерный гиперкератоз.

Буллезная ихтиозиформная эритродермия — эритродермия, особенно в области складок кожи, где почти одновременно появляются пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса; гиперкератоз ладоней и стоп. Появляется в первые дни жизни. Волосы и ногти не поражаются. При тяжелой форме имеет место тотальное расположение пузырей. Положительный симптом Никольского.

Лечение комплексное:

1. Гормонотерапия. Преднизолон 2 мг/кг/сут в течение 2 недель, далее на протяжении 2 недель препарат дают в дозе 1,5 мг/кг/сут и затем в зависимости от тяжести заболевания и эффекта терапии или постепенно отменяют, или продолжают лечение в дозе 1 мг/кг/сут до 2 месяцев.
2. Иммунотерапия. Показано также профилактическое введение иммуноглобулина внутривенно (500 мг/кг).
3. Витамины группы А и Е.
4. Кератолитические и смягчающие кожу средства (ванны с отрубями, крахмалом, отваром ромашки, череды, зверобоя, шалфея). Смазывают кожу 40-60 %-ми растворами пропиленгликоля, мазями и кремами, содержащими глюкокортикоидные гормоны, с добавлением к ним 1-2% салициловой кислоты, 2-3% дерматола, 0,1% витамина А, 1-2% витамина Е.
5. Профилактика инфицирования.

Прогноз зависит от тяжести болезни и срока начала терапии. В тяжелых случаях прогноз неблагоприятный, летальность определяется наличием пороков развития и присоединением вторичной инфекции с развитием септических состояний. В среднетяжелых и легких случаях при рано начатой терапии возможен благоприятный исход.