С целью оценки риска появления больного ребенка в семье, информирования семьи о риске развития наследственного заболевания, о возможных диагностических и терапевтических методах проводится пренатальная диагностика медико-генетическое консультирование семьи. Показания для консультирования предыдущее рождение ребенка с врожденным буллезным эпидермолизом, наличие заболевания у одного из родителей, установленное или подозреваемое заболевание в семье. Генетический анализ образцов крови и кожи больного позволяет уточнить тип и субтип врожденного буллезного эпидермолиза, а также обнаружить мутацию соответствующего гена. При наступлении беременности в сроки 10 12 недель проводят биопсию ворсин хориона, в которых ведется поиск уже известной мутации. Быстрое получение результатов (в течение 3 4 дней после взятия материала) позволяет принять решение о прерывании беременности своевременно.
У пациента с врожденным буллезным эпидермолизом профилактические меры в отношении появления пузырей на коже и слизистых оболочках включают ограничение возможности травмирования кожи (одежда, диета, особенности ухода, неадгезивные повязки, наружные средства, уход за полостью рта);
Для профилактики развития осложнений необходимо диспансерное наблюдение пациентов с периодическим контролем лабораторных показателей для выявления и контроля анемии, полным осмотром пациентов с целью раннего выявления злокачественных опухолей кожи, своевременным лечением зубов.
В связи с тем, что у пациентов с рецессивным дистофическим буллезным эпидермолизом и пограничным буллезным эпидермолизом, особенно с длительно незаживающими эрозиями, отмечается высокий риск образования агрессивного плоскоклеточного рака кожи (дебют заболевания в 20 30 лет), необходима его своевременная диагностика, которая включает в себя:
- осмотр всего кожного покрова, включая кожу головы, кожу волосистой части головы, видимые слизистые, в том числе перианальную область каждые 6 месяцев.
- уделяется особое внимание местам с хроническими гиперкератотическими наслоениями и ранам с бородавчатой поверхностью.
- проведение своевременной множественной биопсии участков кожи с гиперкератозом и бородавчатой поверхностью, особенно не поддающихся соответствующему лечению.
- раннее широкое иссечение патологического образования вместе с окружающими тканями при гистологически подтвержденном диагнозе плоскоклеточного рака кожи [37, 38].
Рекомендуется консультация врача-генетика для проведения пренатальной диагностики родителям, планирующим рождение ребенка, в случае предыдущего рождения ребенка с врожденным буллезным эпидермолизом, наличия заболевания у одного из родителей, установленного или подозреваемого заболевание в семье для оценки риска рождения больного ребенка и принятия решения о продолжении ил прерывании беременности [10].
Комментарии: Оценка риска рождения больного ребенка может влиять на решение родителей о продолжении или прерывании беременности.