Врожденный буллезный эпидермолиз фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи.
Lamina densa ультраструктурный компонент базальной мембраны, продуцируемый базальными кератиноцитами, преимущественно состоящий из коллагена IV типа коллагена VII типов.
Lamina lucida ультраструктурный компонент базальной мембраны, располагающийся между lamina densa и надлежащими базальными кератиноцитами.
Десмоплакин белок полудесмосом, обеспечивающий связь между десмосомальной бляшкой и кератиновыми филамиентами.
Интегрин α6β4 структурный белок, участвующий в образовании полудесмосом
Кератин 5 и 14 белок и игруппы креатинов II типа, формирующий промежуточные филаменты.
Киндлин структурный белок, экспрессирующийся в зоне фокальной адгезии, в цитоплазме и ядре кератиноцитов и участвующий в процессах миграции, пролиферации и адгезии кератиноцитов.
Коллаген VII типа структурный белок кожи, являющийся основным компонентом якорных фибрилл и принимающий участие в адгезии кератиноцитов к базальной мембране.
Коллаген XVII типа (BP180, BPAG2 или антиген буллезного пемфигоида 2) структурный белок с молекулярной массой 180 кДа, который относится к подсемейству нефибриллярных трансмембранных коллагенов, является компонентом полудесмосом и участвует в адгезии кератиноцитов к подлежащей базальной мембране в многослойном, псевдомногослойном и переходном эпителии.
Ламинин 332 структурный белок, соединяющий между собой базальные кератиноциты эпидермиса и дерму посредством специфического взаимодействия с интегрином α6β4 в области полудесмосом и коллагеном VII типа со стороны дермы.
Плакофилин-1 белок, участвующий в обеспечении стабильности десмосомальной пластинки.
Плектин структурный белок полудесмосом, связывающий промежуточные филаменты.