В первую очередь необходимо подробно опросить и осмотреть пациента. При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы, наличие наследственных заболеваний крови, длительность симптомов, наличие предшествующей лекарственной терапии (вид, количество курсов, токсичность). При осмотре обратить внимание на состояние кожи, волос, ногтей, склер, видимых слизистых оболочек, основных функциональных показателей (артериальное давление, частоту пульса, частоту дыхания, температуру тела).
Необходимо оценить показатели обмена железа – содержание сывороточного ферритина с поправкой на содержание С-реактивного белка (повышение ферритина как белка острой фазы при воспалении), насыщение трансферрина железом, содержание фолатов крови и витамина В12.
Также, при обследовании крови определяется число ретикулоцитов и при необходимости выполняется исследование костного мозга. С целью дифференциальной диагностики рассчитывают ретикулоцитарный индекс по формуле:
РИ = число ретикулоцитов ( %) х Ht/45 %, где Ht – гематокрит, 45 % – нормальное значение гематокрита.
В норме ретикулоцитарный индекс составляет 1,0–2,0. Низкое значение индекса свидетельствует о снижении образования эритроцитов, которое может быть следствием дефицита железа, витамина В12 или фолиевой кислоты, аплазии костного мозга или дисфункции костного мозга, в том числе связанной с химиотерапией. Высокий ретикулоцитарный индекс соответствует нормальному или повышенному образованию эритроцитов в костном мозге, которое характерно для кровопотери или гемолитической анемии.
Для исключения гемолиза, кроме пробы Кумбса, необходимо определение панели свертываемости крови, уровня гаптоглобина, непрямого билирубина и лактатдегидрогиназы.
Пробу Кумбса, также, следует выполнять у больных хроническим лимфолейкозом, неходжкинскими лимфомами и у больных с аутоиммунным заболеванием в анамнезе.
Выполнение эндоскопического исследования и пробы на скрытую кровь в кале позволяет исключить скрытое кровотечение.
Клиренс креатинина является одним из основных критериев оценки почечной недостаточности, определение которого (менее 60 мл/мин) позволяет оценить поражение почек со снижением уровня эритропоэтинов крови.
Предиктивным фактором терапии больных миелодисплазией является определение эндогенного эритропоэтина.
Для диагностики сидероахрестических (железонасыщенных) анемий необходимо выполнение биопсии костного мозга с определение наличия сидеробластов.