В ходе естественного старения дегенеративные изменения происходят на протяжении большей части длины аорты, что приводит к легкой форме кистозного некроза медии. Этот процесс быстрее развивается у пациентов с двустворчатым аортальным клапаном и во время беременности, а также среди больных с синдромом Марфана, 11% из которых переносят расслоение аорты.
Механизмам, посредством которых средний слой аорты претерпевает ускоренную дегенерацию, посвящено целое направление молекулярных генетических исследований. О. Gesell (1928 г.) и J. Erdheim (1929 г.) впервые описали кистозный некроз медии с гистологически доказанной грубой дегенерацией эластических волокон, некрозом мышечных клеток и образованием кистозных пространств, заполненных мукоидным содержимым [578,579]. Эти изменения чаще встречаются в восходящей аорте, между аортальным клапаном и брахиоцефальным стволом, хотя аналогичные изменения могут возникать и в других частях аорты. Синдром Марфана – наследственное заболевание, характеризуется долихостеномелией, слабостью связок, эктопией хрусталика, расширением восходящей аорты и недостаточностью аортального и/или митрального клапана [580], и часто сопровождается кистозным медионекрозом аорты. Синдром обусловлен аутосомной доминантной аномалией фибриллина I типа [581], структурного белка, который направляет и ориентирует эластин в развивающейся аорте [582–588]. При синдроме Марфана нарушены эластические свойства аорты, что в свою очередь приводит к прогрессированию изменений жесткости стенок и расширению аорты [589]. Как причина формирования аневризмы при синдроме Марфана и синдроме Элерса-Данло IV типа определены одиночные генные мутации [590], но во многих случаях предполагается участие полигенных факторов.
Аномалии, связанные с синдромом Марфана, обычно влияют на все отделы аорты, хотя наиболее часто диссекция локализуется в грудном отделе аорты [591]. Гистологически 10–21% расслоений аорты и 43% расслоений всех сосудов, наблюдаемых при синдроме Марфана, имеют грубую дегенерацию медии; а признаки кистозного медионекроза выявляются более чем на 50% площади стенки аорты. Наиболее часто локализуясь в восходящей аорте, кистозный некроз медии может быть обнаружен и на стенках брюшной аорты. Кистозная дегенерация медии также может быть ассоциирована с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данло.