Снижение фертильности может быть обусловлено генетическими факторами [40]. Медико-генетическое консультирование показано:
- при наличии наследственного (врожденного) заболевания у одного из родителей, детей или родственников;
- при рождении ребенка (беременности плодом) с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
- при носительстве хромосомной патологии у одного из супругов;
- при нарушении полового развития, в том числе при первичной аменорее.
Также медико-генетическое консультирование показано [41]:
- при бесплодии неясного генеза;
- при привычном выкидыше (2 и более самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе);
- при повторных неудачных попытках переноса «свежих» или размороженных эмбрионов (3-х попытках - у женщин моложе 35 лет, 2-х попытках - у женщин 35 лет и старше);
- при тяжелых нарушениях сперматогенеза у мужчин (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия);
- при близкородственном браке супругов;
- донорам ооцитов, спермы и эмбрионов.
Консультирование пациентов с бесплодием должно включать сбор и оценку информации об анамнезе жизни и заболевания, сбор наследственного анамнеза (составление и анализ родословной), осмотр с целью оценки стигм дизэмбриогенеза, ознакомление с данными пройденного лабораторно-инструментального обследования.
При наличии показаний проводится кариотипирование обоих супругов и тестирование на частые патогенные варианты, приводящие к моногенным заболеваниям. Выбор вариантов следует производить с учетом особенностей популяции при участии врача-генетика.