Первичное обследование
Проводится для определения тяжести заболевания и стартовой дозы ЗФТ.
Сбор анамнеза и жалоб
Обращают внимание на наличие:
- предшествующей спленэктомии (полной или частичной);
- болей в костях и суставах (давность, характер и локализация болей, наличие в прошлом переломов костей);
- проявлений спонтанного геморрагического синдрома или геморрагических осложнений при оперативных вмешательствах;
- анемических жалоб, симптомов гиперметаболического состояния (субфебрилитет, похудание);
- отягощенного семейного анамнеза (наличие спленэктомии или вышеперечисленных симптомов у родных братьев и сестер).
Клинический осмотр
Осмотр включает измерение роста, массы тела, температуры тела; оценку состояния костно-суставной системы; выявление признаков геморрагического синдрома; выявление гепатоспленомегалии, лимфоаденопатии; выявление признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы.
Лабораторные исследования
- Энзимодиагностика — определение активности кислой /3-ллюооцерббрзздаззы в лейкоцитах крови или в культивируемых фибробластах, полученных из биоптата кожи.
- Молекулярный анализ мутаций гена глюкоцереброзидазы.
- Морфологический анализ костного мозга (стернальная пункция и/или трепанобиопсия костного мозга): у взрослых обязателен для исключения другой причины гепатоспленомегалии, в том числе гемобластозов и неопухолевых заболеваний системы крови. У детей исследование костного мозга проводится только по специальным показаниям.
- Общий анализ крови и мочи.
- Биохимический анализ крови, включающий:
- О рутинные показатели: уровни общего и прямого билирубина; активность АЛТ, АСТ, ЩФ, у-глютамилтранспептидазы, ЛДГ; уровни мочевины, креатинина, холестерина, триглицеридов, глюкозы, общего белка, альбуминов; определение уровня белковых фракций (электрофорез глобулинов);
- сывороточные показатели метаболизма железа (уровень железа, общая железосвязывающая способность сыворотки, уровни ферритина, трансферрина);
- сывороточные уровни витамина B12 и фолатов (у взрослых).
- Исследование коагулограммы (АЧТВ, уровень протромбина, уровень фибриногена, агрегация тромбоцитов).
- Определение сывороточных маркеров гепатитов B и C (HBsAg и анти-HCV).
- Иммунохимическое исследование белков сыворотки с определением иммуноглобулинов классов G, A, M, парапротеинов, криоглобулинов.
Инструментальные исследования
- ЭКГ.
- УЗИ органов брюшной полости и почек.
- КТ органов грудной клетки.
- Рентгенография бедренных костей с захватом тазобедренных и коленных суставов и пояснично-крестцового отдела позвоночника (боковая проекция).
- МРТ бедренных костей (Т1 и Т2) для оценки степени инфильтрации костного мозга.
- МРТ или КТ печени и селезенки с определением объемов органов (в см3).
- Денситометрия костей скелета — обязательное исследование при наличии патологических переломов костей в анамнезе (стандарт — поясничный отдел позвоночника и шейка бедренной кости).
Консультации специалистов (по показаниям)
- Ортопед.
- Невролог.
- Гинеколог.
Дополнительные исследования
- Допплер-эхокардиография — у больных, перенесших спленэктомию.
- Эзофагогастродуоденоскопия — при наличии соответствующих жалоб или признаков портальной гипертензии.
- Рентгенография и МРТ других отделов костно-суставной системы при наличии болей или опорно-двигательных нарушений в этих отделах.
Мониторинг течения болезни Г оше и оценка эффективности ЗФТ
Динамическое наблюдение за пациентами с болезнью Гоше включает периодические осмотры и лабораторные исследования (общий и биохимический анализы крови), частота которых зависит от возраста пациентов, длительности и фазы ЗФТ.
Для оценки эффективности лечения и коррекции дозы рекомбинантной глюкоцереброзидазы 1 раз в 1—3 года проводится контрольное обследование с оценкой результатов исследований специалистами разного профиля (терапевт-гематолог, радиолог, ортопед, невролог, кардиолог), имеющих опыт диагностики и лечения болезни Гоше.
Контрольное обследование включает клинический осмотр, лабораторные и инструментальные исследования, консультации специалистов.