Обязательные исследования при установлении диагноза ХМЛ (уровень доказательности А):
Жалобы, анамнез, объективный статус больного, размеры печени и селезенки (пальпаторно в сантиметрах от края реберной дуги)
Клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и определением уровня тромбоцитов;
Биохимические показатели крови: общий билирубин, АСТ, АЛТ, ЛДГ, мочевая кислота, мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, щелочная фосфатаза, электролиты (калий, натрий, кальций, фосфор, магний), амилаза, липаза, глюкоза, общий холестерин, липиды высокой и низкой плотности, триглицериды;
Морфологическое исследование пунктата костного мозга (миелограмма);
Стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) костного мозга: исследование не менее 20 метафаз, подтверждение наличия транслокации^9;22)^34^11) (Ph-хромосомы). При неинформативности СЦИ (нет митозов, неудовлетворительное качество материала) показано исследование костного мозга методом FISH: выявление химерного гена BCR-ABL;
При отсутствии Ph-хромосомы и клинико-гематологических признаках ХМЛ показано исследование костного мозга методом FISH, для выявления «криптических» (скрытых) или вариантных транслокаций (химерного гена BCR-ABL), которые не могут быть выявлены СЦИ;
Молекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии химерного транскрипта BCR-ABL p210 методом качественной и количественной ПЦР;
При отсутствии типичного транскрипта BCR-ABL р210 показано определение редких транскриптов BCR-ABL (p190, р230) и других методом качественной или количественной ПЦР;
ЭКГ стандартная в 12 отведениях (с определением QTcB, QTcF);
Рентгенография органов грудной полости;
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: печени, селезенки, размеров периферических лимфоузлов;
Сбор информации о сопутствующих заболеваниях и сопутствующей терапии, при необходимости целесообразно дополнительное обследование.
Исследования по показаниям:
Ультразвуковое исследование поджелудочной железы; почек, щитовидной железы, органов малого таза;
Гистологическое исследование костного мозга (трепанобиопсия) с определением клеточности и степени фиброза при цитопении;
Консультации врачей-специалистов (кардиолога, эндокринолога, гинеколога, и т.п.). Для выбора терапии необходимо принимать во внимание сопутствующую патологию, особое внимание следует уделить оценке кардиоваскулярных рисков. По показаниям может быть назначена оценка лодыжечно-плечевого индекса, УЗИ сосудов для определения атеросклеротических изменений.
В фазе БК
Цитохимическое исследование клеток крови и костного мозга: миелопероксидаза, липиды, PAS-реакция, альфа-нафтилэстераза;
Иммунофенотипирование бластных клеток;
Исследование ликвора: цитологическое, биохимическое;
HLA-типирование при наличии сиблингов для пациентов с дебютом в ФА или БК; больных с неблагоприятными прогностическими факторами (высокий риск по прогностическим системам);
Для пациентов с дебютом в ФА или БК, а также больных с неблагоприятными прогностическими факторами (высокий риск) показан поиск HLA-совместимого родственного или неродственного донора (при отсутствии сиблингов);