Код по международной классификации МКБ 10:
C92.1 Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ), BCR-ABL-положительный
ХМЛ является клональным миелопролиферативным заболеванием, развивающимся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических предшественниках. Уникальная особенность ХМЛ - наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокация t(9;22), так называемая филадельфийская хромосома (Ph-хромосома), приводящая к образованию патологического химерного гена BCR-ABL. Выявление Ph-хромосомы либо гена BCR-ABL является обязательным для установления диагноза ХМЛ.
Этиология заболевания не установлена. На протяжении истории изучения ХМЛ был предположен ряд факторов, вызывающих генетическую нестабильность [33].
Клиническая картина при ХМЛ может характеризоваться бессимптомным течением, начальный период болезни у большинства больных может протекать в течение ряда лет. Нередко признаки заболевания на момент установления диагноза представлены только изменениями в общем анализе крови (самыми частыми из которых являются лейкоцитоз, миелоцитарный сдвиг, базофильно-эозинофильная ассоциация), которые обнаруживаются при выполнении профилактического осмотра или при обращении к врачу по поводу другой патологии. Установлено, что спленомегалия при ХМЛ у 54% больных на момент диагноза не выявляется; у 31% больных размеры селезенки составляют от +1 до +10 см из-под реберной дуги, только в 15% случаев отмечается значительная спленомегалия: более +10 см из-под реберной дуги [34].
По мере накопления лейкемического клона, нарастания гепато- и спленомегалии, подавления нормального кроветворения, появляется неспецифическая клиническая симптоматика, которая складываются из нескольких синдромов: синдром опухолевой интоксикации (слабость, снижение аппетита, потеря веса, потливость, субфебрильная температура); синдром опухолевой пролиферации (боль и чувство тяжести в левом боку при спленомегалии); анемический синдром (общая слабость, одышка, снижение толерантности к физической нагрузке, бледность кожи и слизистых, тахикардия); тромботические осложнения при гипертромбоцитозе и геморрагический синдром, наиболее характерный для продвинутых фаз заболевания (ФА и БК), и обусловленный тромбоцитопенией [35, 36].
Диагноз ХМЛ устанавливается на основании данных клинико-лабораторных исследований при обязательном обнаружении Ph-хромосомы и/или химерного гена BCR-ABL (уровень доказательности А) [29]