Обязательный осмотр ребенка врачами-специалистами сразу после рождения и в первые годы жизни позволяет проводить массовый клинический скрининг детской популяции в широком смысле этого понятия. Для исследования форм умственной отсталости, обусловленных нарушениями обмена, используются различные биохимические методы. Так, применяются массовые скрининги с целью раннего определения излечимых заболеваний у внешне здоровых детей. Наряду с фенилкетонурией, скрининг может быть направлен на выявление гомоцистинурии, гистидинемии, болезни «кленового сиропа», тиро-зинемии, галактоземии, лизинемии, мукополисахаридозов. Наиболее часто для обнаружения нарушений метаболизма используют качественные скрининговые тесты мочи, бумажную хроматографию, тонкослойную хроматографию, энзимные пробы. В случае выявления фенилкетонурии осуществляются и профилактические мероприятия (специальная диета, исключающая фенилаланин в пищевых продуктах), что позволяет избежать у ребенка появления умственной отсталости.