На этапе диагностики рекомендуется сбор анамнеза и жалоб у всех пациентов (родителей пациентов) с подозрением на ПСА.
При сборе анамнеза и жалоб рекомендуется расспросить родителей пациента о наличии у ребенка отставания в физическом развитии, повышенной утомляемости, одышки (особенно при физической активности), приступах сердцебиения, возникновении синкопальных состояний, стенокардитических болях. Также пациенты (или их родственники) могут предъявлять жалобы, характерные для сопутствующих генетических синдромов.
Комментарии: Дети с синдромом Williams-Beuren отстают в физическом развитии, имеют проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта (кишечные колики, запоры, поносы), отличаются гиперчувствительностью к звукам.
При сборе анамнеза заболевания рекомендуется опросить родителей на наличие консультации генетика с документальным подтверждением/или опровержением сопутствующей генетической патологии.
При осмотре рекомендуется обратить внимание на внешний вид пациента, который может быть достаточно характерным при наличии сопутствующей генетической патологии.
Комментарии: Характерной для пациентов с синдромом Williams-Beuren является внешность ребенка - формируется лицо «эльфа» с высоким, широким и выпуклым лбом, выступающими скулами, большими округлыми ушными раковинами. Достаточно часто имеется патология челюстно-лицевой системы, различные аномалии развития зубов, патология радужной оболочки глаза, косоглазие, паховая грыжа.
Во время физикального обследования рекомендуется обратить внимание на пальпацию и перкуссию области сердца и сосудов шеи.
Комментарии: При обследовании пациентов может отмечаться перкуторное расширение границ сердца влево вследствие гипертрофии ЛЖ, а при пальпации определяется разлитой верхушечный толчок. В ряде случаев на основании сердца пальпаторно определяется систолическое дрожание, передающееся в яремную ямку и по ходу сонных артерий.
Во время физикального обследования рекомендуется обратить внимание на аускультацию сердца и сонных артерий с целью оценки степени выраженности стеноза АоК.
Комментарии: При физикальном обследовании пациентов с врожденным НСА обращает на себя внимание несколько отличная аускультативная картина порока: 1) отсутствует систолический щелчок над АоК, а эпицентр систолического шума над Ао смещен выше, чем при субаортальной обструкции; 2) отмечается акцент тона закрытия АоК; 3) диастолический шум недостаточности АоК выслушивается крайне редко; 4) может выслушиваться систолический шум в проекции легочного ствола.
Во время физикального исследования рекомендуется оценить пульсацию и измерить артериальное давление на обеих верхних конечностях пациента, и произвести сравнительный анализ полученного результата.
Комментарии: При измерении артериального давления его показатели на правой руке могут быть выше, чем на левой (при распространении стеноза на дугу Ао и подключичную артерию), а пульс на левой руке может быть ослаблен.