Нервно-мышечные болезни (НМБ) - обширная группа генетических гетерогенных заболеваний, основными клиническими проявлениями которых являются слабость и атрофии различных групп мышц.
Гиперкифоз - превышение границы нормальных параметров грудного отдела по- звоночника в сагиттальной плоскости (>40°).
Гипокифоз - уплощение грудного кифоза за пределы нижней границы его нормаль- ных параметров (<20°), но без формирования грудного лордоза.
Горб (gibbus) - островершинный угловой кифоз.
Кифоз - изменение формы сегмента позвоночника в сагиттальной плоскости с фор- мированием деформации, выпуклостью, обращенной дорсально; аномальный кифоз.
Кифосколиоз - сочетание сколиотической деформации с истинным гиперкифозом. Ротационная деформация в сочетании с кажущимся кифозом не должна обозначаться этим термином.
Мышечная дистрофия - мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия- Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы.
Спинальные мышечные атрофии (СМА) - группа наследственных заболеваний дет- ского возраста, впервые описанных Werdnig в 1891 г. Заболевание проявляется симмет- ричной атрофией нижних моторных нейронов передних рогов и корешков спинного мозга, что вызывает прогрессирующий паралич на фоне нарушения нервно-мышечной передачи.
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) - тяжелое аутосомно- рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации а- мотонейронов передних рогов спинного мозга [1].
Амиотрофия (болезнь Фридрейха, болезнь Шарко-Мари-Тута, болезнь Руси-Леви): эквинусная деформация стоп («конская» стопа»), кифосколиоз; нарушение походки, по- черка, дизартрия, слабость в ногах; нарушение и потеря слуха, нарушение глубокой чув- ствительности, мышечная атрофия постепенно нарастает, атрофия зрительного нерва, ка- таракта, нарушение функций тазовых органов, деменция, сахарный диабет, гипогонадизм, нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутри желудочковой прово- димости. Популяционная частота: 2,7:100000. Соотношение полов: не известно. Тип наследования: аутосомно-рецессивный [121].
Врожденные структурные миопатии — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов те- чения. Происходит нарушение функции мышц. Общими признаками врожденных струк- турных миопатий являются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), ге- нерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета. Как правило, не прогрессирующее тече- ние.
Мышечные дистрофии представляют собой клинически неоднородную группу рас- стройств, которые все имеют общие клинические характеристики прогрессирующей мы- шечной слабости. Термин “дистрофия”, используемый в его самом строгом патологиче- ском смысле, относится к хроническим и тяжелым миопатическим изменениям в мышцах. Большинство мышечных дистрофий имеют общие патологические признаки фиброза и замещения жировой ткани, особенно на поздних стадиях заболевания. Клинически и гене- тически разнообразная группа наследственных нарушений структуры поперечнополосатой мускулатуры, в том числе и сердечной, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и истощением. Прогрессирующим двигательным дефицитом.
ДЦП - детский церебральный паралич. ЦП - церебральный паралич.
Spina bifida - незаращение позвоночного канала за счет нарушения слияния дуг (spina bifida posterior) или тел (spina bifida anterior) позвонков.
Spina bifida ареrtа (открытое расщепление остистого отростка) - один из синонимов общего обозначения врожденных дефектов невральной трубки - комбинированных поро- ков развития позвоночного канала, спинного мозга и его оболочек: спинномозговых грыж (миелоцеле), липоменингоцеле и рахишизиса.
Spina bifida occulta (закрытое расщепление остистого отростка) - нарушение слия- ния дуг позвонков, не сопровождающееся формированием спинномозговой грыжи.
Risser тест -количественный тест, определяющий стадию оссификации эпифизов гребней подвздошных костей, который начинается в области передней верхней ости и продолжается в дорсальном направлении до задней верхней ости. Течение процесса опре- деляет стадии костного созревания и продолжается в среднем в течение двух лет. По Risser гребень подвздошной кости делится на 4 части, и стадийность процесса выгладит следующим образом: Risser-0 (отсутствие тени эпифиза), Risser-1 (оссификация в пределах 25% гребня), Risser-2 (оссификация в пределах 50% гребня), Risser-3 (оссификация в пределах 75% гребня), Risser-4 (полная оссификация гребня), Risser-5 (слияние эпифиза и тела подвздошной кости). Risser-4 соответствует завершению роста позвоночного столба.
GMFCS - международная система классификации моторных функций пациентов с
ДЦП старше двух лет, которая оценивает общую функциональную активность пациента в привычной для него среде и степень ее ограничения. Принципиально важно, что оценива- ется именно повседневный уровень активности, а не максимально возможный, демон- стрируемый только во время исследования.
MACS - Manual Ability Classification System, классификация нарушений функции руки.
CFCS - Communication Function Classification System, Шкала коммуникативных возможностей.
FMS - Functional Mobility Scale, Функциональная шкала двигательной активности. EDACS - Eating and Drinking Ability Classification System, Шкала возможности энтерального питания.
КТ - компьютерная томография.
МРТ - магнитно-резонансная томография. ЭНМГ - электронейромиография.
НМБ - нервно-мышечные болезни.
Коррекция и инструментальная фиксация позвоночника - хирургическое вмеша- тельство, в ходе которого выполняется коррекция и стабилизация сегментов позвоночника фиксирующими устройствами.