1.1 Определение заболевания или состояния (группе заболеваний или состояний)
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) - редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции. Характеризуется поражением всех отделов респираторного тракта с формированием хронического воспалительного процесса, нарушением фертильности (бесплодие, преимущественно мужское, эктопические беременности у женщин). Около половины пациентов с ПЦД имеют полное или неполное обратное расположение внутренних органов с различными вариантами гетеротаксии [Paediatric Respiratory Medicine ERS Handbook 1st Edition Editors Ernst Eber. Fabio Midulla 2013 European Respiratory Society 719P, J.S.A. Lucas, W.T. Walker, C.E. Kuehni, R. Lazor European Respiratory Society Monograph Orphan Lung Diseases Edited by J-F. Cordier. Chapter 12. Primary ciliary dyskinesia. 2011; Vol. 54: 201-217, Lucas JS, Barbato A, Collins SA, Goutaki M, Behan L, Caudri D, Dell S, Eber E, Escudier E, Hirst RA, Hogg C, Jorissen M, Latzin P, Legendre M, Leigh MW, Midulla F, Nielsen KG, Omran H, Papon JF, Pohunek P, Redfern B, Rigau D, Rindlisbacher B, Santamaria F, Shoemark A, Snijders D, Tonia T, Titieni A, Walker WT, Werner C, Bush A, Kuehni CE. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017 Jan 4;49(1):1601090, Kuehni CE, Lucas JS. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; Sept 13(3): 166-178, Nussbaumer M, Kieninger E, Tschanz SA, Savas ST, Casaulta C, Goutaki M, Blanchon S, Jung A, Regamey N, Kuehni CE, Latzin P, Müller L. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021 Nov 1;7(4):00353- 2021].
Синонимы: синдром Картагенера (Kartagener syndrome; Siewert syndrome; Зиверта- Картагенера), синдром неподвижных ресничек (immotile cilia syndrome), двигательная цилиопатия (the motile ciliopathy) [https://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=13878&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Kartagen er- syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Primary -ciliary-dyskinesia--Kartagener-type--Kartagener-syndrome-&title=Primary-ciliary-dyskinesia-- Kartagener-type--Kartagener-syndrome-&search=Disease_Search_Simple ].