Таблица 1. Молекулярные основы ПЦД.
| ODAD2 (ARMC4) | <3% 4 | 19 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 615451 |
| CCDC39 | 4%-9% | 20 | Аномалии расположения внутренних органов; ухудшение функции легких; ↑ бронхоэктазы; плохая прибавка в весе | IDA дефекты +MTD | 613807 |
| CCDC40 | 3%-4% | 20 | Аномалии расположения внутренних органов; ухудшение функции легких; ↑ бронхоэктазы; плохая прибавка в весе | IDA дефекты +MTD | 613808 |
| CCDC65 5 | Редко | 8 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | Нормальная ультраструктура ресничек | 615504 |
| CCDC103 | <4% 4 | 3 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 614679 |
| ODAD1 | Редко | 13 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 615067 |
| ODAD3 (CCDC151 ) | <3% 4 | 13 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 616037 |
| CCNO | Редко | 3 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | Олигоцилия 6 | 615872 |
| CFAP221 | Редко | 23 | Аномалии расположения внутренних органов | Нормальная ультраструктура ресничек | Bustamante- Marin et al [2020] |
| | | | не описаны | | |
| CFAP298 | Редко | 7 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 615500 |
| CFAP300 (C11orf70) | Редко | 7 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 618063 / Fass ad et al [2018a], Höbe n et al [2018] |
| DNAAF1 | Редко | 12 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 613193 |
| DNAAF2 | Редко | 3 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 612518 |
| DNAAF3 | Редко | 12 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 606763 |
| DNAAF4 | Редко | 9 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 615482 |
| DNAAF5 | Редко | 13 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 614874 |
| DNAAF11 (LRRC6) | Редко | 77 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 614935 |
| DNAH1 | Редко | 79 | Аномалии расположения внутренних органов | Ультраструктура ресничек не определена. | 617577 |
| DNAH5 | 15%-29% | 92 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 608644 |
| DNAH8 | Редко | 69 | Аномалии | Ультраструктура | Watson et al |
| | | | расположения внутренних органов неизвестны | ресничек не определена. | [2014] |
| DNAH9 7 | Редко | 82 | Аномалии расположения внутренних органов | Незначительные дефекты ODA | 618300 / Fass ad et al [2018b], Loge s et al [2018] |
| DNAH11 8 | 6%-9% | 20 | Аномалии расположения внутренних органов | Нормальная ультраструктура ресничек | 611884 |
| DNAI1 | 2%-10% | 13 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 244400 |
| DNAI2 | Редко | 8 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 612444 |
| DNAJB13 | Редко | 8 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | CP дефекты | 617091 / El Khouri et al [2016] |
| DNAL1 | Редко | 17 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 614017 |
| DRC1 5 | Редко | 2 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | Нормальная ультраструктура ресничек | 615294 |
| FOXJ1 | Редко | 6 | Аномалии расположения внутренних органов; AД тип наследования | Нормальная ультраструктура ресничек | 602291 / Wall meier et al [2019] |
| GAS2L2 | Редко | 11 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | Нормальная ультраструктура ресничек | 618449 |
| GAS8 | Редко | 85 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | Нормальная ультраструктура ресничек | 616726 / Olbri ch et al [2015] |
| HYDIN 9 | Редко | 11 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | Нормальная ультраструктура ресничек | 608647 |
| LRRC56 10 | Редко | 12 | Аномалии расположения внутренних органов | Нормальная ультраструктура ресничек | 618254 |
| MCIDAS | Редко | 7 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | Олигоцилия 6 | Boon et al [2014] |
| NME8 | Редко | 16 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты (~66% сечений) | 610852 |
| OFD1 11 | Редко | 23 | Аномалии расположения внутренних органов; дисморфичес кие признаки; гипотония; ухудшение функции легких; ↑ бронхоэктазы; плохая прибавка в весе; X- сцепленный тип наследования | Нормальная ультраструктура ресничек | Hannah et al [2019] |
| PIH1D3 | Редко | 7 | Аномалии расположения внутренних органов; X-сцепленный рецессивный тип наследования | ODA+IDA дефекты | 300991 / Olce se et al [2017], Paff et al [2017] |
| RSPH1 | Редко | 9 | Нетяжелое поражение легких; Аномалии | CP дефекты | 615481 |
| | | | расположения внутренних органов не описаны | | |
| RSPH3 | Редко | 8 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | CP дефекты | 616481 |
| RSPH4A | Редко | 6 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | CP дефекты | 612649 |
| RSPH9 | Редко | 5 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | CP дефекты | 612650 |
| SPAG1 | <4% 4 | 18 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 615505 |
| SPEF2 9 | Редко | 37 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны; может проявляться как изолированное мужское бесплодие | Нормальная ультраструктура ресничек | 610172 / Cind rić et al [2020], Liu et al [2020], Liu et al [2019], Sha et al [2019] |
| STK36 | Редко | 26 | Аномалии расположения внутренних органов не описаны | CP дефекты | 607652 / Edel busch et al [2017] |
| TTC25 | Редко | 12 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA дефекты | 617092 / Wall meier et al [2016] |
| ZMYND10 | <2%-4% 4 | 12 | Аномалии расположения внутренних органов | ODA+IDA дефекты | 615444 |