Приложение А3.2 Нарушение структуры ресничек и жгутиков при ПЦД.

При наличии клинических (фенотипических) признаков, позволяющих предполагать наличие ПЦД, с помощью ТЭМ исследуются реснитчатые клетки назального соскоба, полученные с помощью бронхоскопического ершика (Vallet et al., 2013). Специфичность метода - 100%, однако имеются данные о нормальной ультраструктуре аксонемы ресничек при подтвержденной с помощью молекулярно-биологических методов ПЦД (Jackson et al, 2016)

Наиболее распространенными ультраструктурными дефектами, идентифицированными в респираторных ресничках пациентов с ПЦД, является отсутствие, частичное отсутствие или укорочением наружных и/или внутренних динеиновых ручек (рис. 6) (Olbrich et al.,2002).

Другие дефекты включают полное или частичное отсутствие центральной пары микротрубочек, иногда сопровождающееся изменениями положения или формы внешних дуплетов микротрубочек (рис.7), различные нарушения микротрубочек, связанные с дефектами регуляторного комплекса нексин-динеин и радиальных спиц (Shoemark et al., 2020).

Исследования, посвященные структурным аномалиям жгутиков сперматозоидов при ПЦД, немногочисленны (Munro et al., 1994; Chemes et al., 2003; Хайат и соавт., 2012; Брагина и соавт., 2015). Нарушение ультраструктуры аксонемы в сперматозоидах подчиняется тем же закономерностям: в жгутиках выявляются аномалии динеиновых ручек, наружных и/или внутренних (рис.8А,Б), аномалии центральной пары микротрубочек и ассиметричная структура фиброзной оболочки жгутика на границе среднего и основного отделов (рис.9). Отсутствие центральной пары микротрубочек часто сочетается с нарушением структуры фиброзной оболочки жгутиков при так называемом синдроме пеньковидных жгутиков (дисплазия фиброзной оболочки) (Baccetti et al., 2015; Coutton et al., 2015; Linck et al., 2016; Брагина и соавт., 2016). Т.к. популяция сперматозоидов человека гетерогенна, необходимо проведение количественного анализа. Заключение о синдромной патологии делается при гомогенной атипии структуры жгутиков не менее чем в 70% сперматозоидов.

Рис.6. Электроннофоторгамма (ТЭМ). Поперечные срезы через реснички с аномальной структурой динеиновых ручек аксонемы. А. Отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек. Б. Нарушение структуры радиальных спиц аксонемы и отсутствие внутренних динеиновых ручек. В. Внутренние динеиновые ручки выявляются у 2, 7 и 8 дуплетов микротрубочек. Возможный вариант нормы.

Рис.7. Электроннофоторгамма (ТЭМ). Поперечные срезы через реснички с аномальной структурой центральной пары микротрубочек. А. Отсутствие центральной пары микротрубочек при сохранении центральной капсулы. Неполные микротрубочки А части периферических дуплеов. Б. Одна непарная микротрубочка в центре. Неполные микротрубочки А части периферических дуплетов. В. Полное отсутствие центрального аппарата аксонемы (капсулы и центральных мкротрубочек).

Рис.8. Электроннофоторгамма (ТЭМ). Поперечные срезы через основной отдел жгутиков сперматозоидов. А. Отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек. Б. Отсутствие динеиновых ручек и ассиметрия фиброзной оболочки жгутика. В. Полное отсутствие центрального аппарата аксонемы (капсулы и центральных микротрубочек). Ассиметричное прикрепление вертикальных колонн фиброзной оболочки.

Рис.9. Электроннофоторгамма (ТЭМ). Продольный срез через жгутик сперматозоида на границе среднего и основного отделов. Фиброзная оболочка (ФО) ассиметрично сменяет митохондриальную спираль (М). КП - кольцевая перетяжка.

Приложение . Нормативные значения показателей эякулята согласно критериям ВОЗ (2010)

Табл. Нормативные значения показателей эякулята согласно критериям ВОЗ (2010)

Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. 5-е изд., 2010 г. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. М.: Капитал Принт, 2012. [WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen. 5th ed., 2010. Trans. from English N.P. Makarova. Scientific. ed. by L.F. Kurilo. Moscow: Kapital Print, 2012.].

Приложение Классификация спермиологических "диагнозов"

(по ВОЗ, 2010)