5.1. Профилактика
Рекомендовано медико-генетическое консультирование семьи с отягощенным анамнезом по ГФФ (родителям, близким родственникам) при планировании беременности с целью прогноза потомства, разъяснения генетического риска и возможностей пренатальной диагностики. [Toshimi Michigami, Yasuhisa Ohata, Makoto Fujiwara, Hiroshi Mochizuki, Masanori Adachi, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Hideaki Sawai, Noriyuki Namba, Kosei Hasegawa, Ikuma Fujiwara, and Keiichi Ozono, Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia,Vol.29/No.1 January 2020 pp 9-24].
Комментарии: в семьях с отягощенным анамнезом возможно проведение пренатальной диагностики ГФФ (определение активности щелочной фосфатазы в околоплодных водах, молекулярно-генетическая диагностика (поиск мутаций в гене ALPL) при условии известного генотипа пробанда).
При проведении ультразвукового исследования у беременных женщин возможно выявление случаев перинатальной формы ГФФ. Со 2-го триместра беременности на УЗИ могут быть выявлены характерные признаки:
- изменения со стороны скелета (укорочение, истончение ребер; укорочение, деформации конечностей);
- внутриутробная задержка роста;
- снижение эхогенности костей;
- мягкий «мембранозный» череп, отчетливо определяемый серп мозга;
- многоводие