Справка
x
Поиск
Закладки
Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)
Список литературы
Поставить закладку
Whyte MP. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment.
Nat Rev Endocrinol
. 2016;12(4):233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.
Millán JL, Whyte MP. Alkaline phosphatase and hypophosphatasia.
Calcif Tissue Int
. 2016;98(4):398–416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1.
Mornet E, Yvard A, Taillandier A, et al. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population.
Ann Hum Genet
. 2011;75(3):439–445. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00642.x.
Whyte MP, Leung E, Wilcox W, et al.
Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms
. Poster presented at the 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting. Vancouver, B.C., Canada, May 5, 2014. Abstract 752416.
Whyte MP, Zhang F, Wenkert D, et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients.
Bone
. 2015;75:229–239. doi: 10.1016/j.bone.2015.02.022.
Bishop N, Munns CF, Ozono K. Transformative therapy in hypophosphatasia.
Arch Dis Child
. 2016;101(6):514–515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579.
Anderson HC, Harmey D, Camacho NP, et al. Sustained osteomalacia of long bones despite major improvement in other hypophosphatasia-related mineral deficits in tissue nonspecific alkaline phosphatase/nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 double-deficient mice.
Am J Pathol
. 2005;166(6):1711–1720. doi: 10.1016/S0002-9440(10)62481-9.
Braunstein NА. Multiple fractures, pain, and severe disability in a patient with adult-onset hypophosphatasia.
Bone Rep
. 2016;4:1–4. doi: 10.1016/j.bonr.2015.10.005.
Whyte M.
Hypophosphatasia
. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman J, Igarashi T, editors.
Genetics of bone biology and skeletal disease
. London: Academic Press; 2013. p. 337–360.
Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia.
N Engl J Med
. 2012;366(10):904–913. doi: 10.1056/NEJMoa1106173.
Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, Bishop N, Dahir K, Fraser W, Harmatz P, Linglart A, Munns CF, Nunes ME, Saal HM. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Molecular genetics and metabolism. 2017 Sep 1;122(1-2):4-17.
Whyte MP, Coburn SP, Ryan LM, Ericson KL, Zhang F. Hypophosphatasia: Biochemical hallmarks validate the expanded pediatric clinical nosology. Bone. 2018 May 1;110:96-106.
Rush ET. Childhood hypophosphatasia: to treat or not to treat. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 16;13(1):116
Simon S, Resch H, Klaushofer K, Roschger P, Zwerina J, Kocijan R. Hypophosphatasia: From Diagnosis to Treatment. Curr Rheumatol Rep. 2018 Sep 10;20(11):69
Khan AA, Josse R, Kannu P, Villeneuve J, Paul T, Van Uum S, Greenberg CR. Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management. Osteoporos Int. 2019 Sep;30(9):1713-1722
Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018 May;82:142-155
Briot K, Roux C. Adult hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017 May;24(5S2):5S71-5S73
Для продолжения работы требуется
Регистрация
Предыдущая страница
Следующая страница
Оглавление
Список сокращений
Термины и определения
1 Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)
+
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
+
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
+
4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
+
6. Организация оказания медицинской помощи
+
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
+
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение А4 Тест 6 минутной ходьбы (6МТХ)
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение В. Информация для пациентов
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1 Шкала субъективной оценки переносимости физической нагрузки (шкала Борга) (Borg scale)
Приложение Г4. Параметры мониторинга пациентов с ГФФ, получающих ФЗТ лекарственным препаратом асфотаза альфа
Приложение Г5 Нежелательные явления терапии асфотазой альфа
Приложение Г6. Сопутствующая терапия
Приложение Г7. Расшифровка примечаний
Данный блок поддерживает скрол*