1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)х
Гомоцистинурия – гетерогенная группа наследственных заболеваний обмена веществ, относящаяся к аминоацидопатиям наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленная обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Гомоцистинурия характеризуется признаками поражения соединительной ткани (астеническое телосложение, деформация грудной клетки, кифосколиоз, подвывих хрусталика, миопия, грыжи и др.), тромбоэмболиями, гемолитико- уремическим синдромом, психиатрической симптоматикой. Гомоцистинурия входит в Список орфанных (редких) заболеваний на 2021 г. утвержденный Минздравом России [1,2,3]