Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

Список литературы

  1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Звонкова Н.Г. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с.
  2. Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю., Курбатов М.Б., Новикова И.М., Захарова Е. Ю., Новиков П.В. Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей. Ж. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; т. 58, 3; 30-37.
  3. Fernandes J, Saudubray JM, Van Den Berghe G eds: Inborn Metabolic diseases. Springer- Verlag, Berlin Heidelberg New York. 3° ed, 2006. ISBN: 978-3-540-28783-4 (Print) 978-3- 540-28785-8 (Online)
  4. Weber DR, Coughlin C, Brodsky JL, Lindstrom K, Ficicioglu C, Kaplan P, Freehauf CL, Levine MA. Low bone mineral density is a common finding in patients with homocystinuria. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3). S. 351-4.
  5. Froese DS, Huemer M, Suormala T, Burda P, Coelho D, Guéant JL, Landolt MA, Kožich V, Fowler B, Baumgartner MR. Mutation Update and Review of Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency. Hum Mutat. 2016 May;37(5). S. 427-38.
  6. Gurkas E, Kartal A, Aydin K, Kucukçongar A, Dilber C, Ceylaner S. Reversible clinical and magnetic resonance imaging findings in late-onset cobalamin C defect. Genet Couns. 2015;26(4). S. 425-30.
  7. Kožich V, Krijt J, Sokolová J, Melenovská P, Ješina P, Vozdek R, Majtán T, Kraus JP. Thioethers as markers of hydrogen sulfide production in homocystinurias. Biochimie. 2016 Jan 11. pii: S0300-9084(16)00011-0.
  8. Kumar T, Sharma GS, Singh LR. Homocystinuria: Therapeutic approach. Clin Chim Acta. 2016 Apr 5. Available online 6 April 2016. pii: S0009-8981(16)30126-7. doi: 10.1016/j.cca.2016.04.002. [Epub ahead of print]
  9. Majtan T, Pey AL, Ereño-Orbea J, Martínez-Cruz LA, Kraus JP. Targeting Cystathionine Beta- Synthase Misfolding in Homocystinuria by Small Ligands: State of the Art and Future Directions. Curr Drug Targets. 2016 Mar 1. [Epub ahead of print]
  10. McCully KS. Homocysteine Metabolism, Atherosclerosis, and Diseases of Aging. Compr Physiol. 2015 Dec 15;6(1). S. 471-505.
  11. Picker JD. Levy HL. Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. 2004 Jan 15 [updated 2014 Nov 13].
  12. Sørensen JT, Gaustadnes M, Stabler SP, Allen RH, Mudd SH, Hvas AM. Molecular and biochemical investigations of patients with intermediate or severe hyperhomocysteinemia. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3). S. 344-50.
  13. Sriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D eds: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, New York, 8th edn., 2001,7012 p.UpToDate.com\
  14. Yuan L, Sharer JD. Quantitative Analysis of Total Plasma Homocysteine by LC-MS/MS. Curr Protoc Hum Genet. 2016 Apr 1;89:17.21.1-17.21.10. doi: 10.1002/0471142905.hg1721s89.
  15. Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL. Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. 2004 Jan 15 [updated 2017 May 18]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. PMID: 20301697.
  16. Fatima S, Hafeez A, Ijaz A, Asif N, Awan A, Sajid A. Classical Homocystinuria in a Juvenile Patient. J Coll Physicians Surg Pak. 2018 Jun;28(6):488-489. doi: 10.29271/jcpsp.2018.06.488. PMID: 29848432.
  17. Kalil MAB, Donis KC, Poswar FO, Dos Santos BB, Santos ÂBS, Schwartz IVD. Cardiovascular findings in classic homocystinuria. Mol Genet Metab Rep. 2020 Dec 10;25:100693. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100693. PMID: 33335839; PMCID: PMC7734301.
  18. Sabrane I, Saoudi S, El Ikhloufi M, Elkaissoumi L, Taouri N, Amazouzi A, Cherkaoui O. Ectopia lentis in homocystinuria. J Fr Ophtalmol. 2019 Feb;42(2):219-220. doi: 10.1016/j.jfo.2018.03.034. Epub 2018 Dec 20. PMID: 30580878.
  19. Gus PI, Donis KC, Marinho D, Martins TF, de Souza CFM, Carloto RB, Leivas G, Schwartz IVD. Ocular manifestations in classic homocystinuria. Ophthalmic Genet. 2021 Feb;42(1):71- 74. doi: 10.1080/13816810.2020.1821384. Epub 2020 Sep 17. PMID: 32940091.
  20. Valayannopoulos V, Schiff M, Guffon N, Nadjar Y, García-Cazorla A, Martinez-Pardo Casanova M, Cano A, Couce ML, Dalmau J, Peña-Quintana L, Rigalleau V, Touati G, Aldamiz-Echevarria L, Cathebras P, Eyer D, Brunet D, Damaj L, Dobbelaere D, Gay C, Hiéronimus S, Levrat V, Maillot F. Betaine anhydrous in homocystinuria: results from the RoCH registry. Orphanet J Rare Dis. 2019 Mar 14;14(1):66. doi: 10.1186/s13023-019-1036-2. PMID: 30871635; PMCID: PMC6419445.
  21. Morris AA, Kožich V, Santra S, Andria G, Ben-Omran TI, Chakrapani AB, Crushell E, Henderson MJ, Hochuli M, Huemer M, Janssen MC, Maillot F, Mayne PD, McNulty J, Morrison TM, Ogier H, O'Sullivan S, Pavlíková M, de Almeida IT, Terry A, Yap S, Blom HJ, Chapman KA. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017 Jan;40(1):49-74. doi: 10.1007/s10545-016-9979-0. Epub 2016 Oct 24. PMID: 27778219; PMCID: PMC5203861.
  22. Weber Hoss GR, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD, Blom HJ. Classical homocystinuria: A common inborn error of metabolism? An epidemiological study based on genetic databases. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jun;8(6):e1214. doi: 10.1002/mgg3.1214. Epub 2020 Mar 30. PMID: 32232970; PMCID: PMC7284035.
  23. G.R.Weber Hoss, S. Poloni, H. J Blom et al.. Three Main Causes of Homocystinuria: CBS, cblC and MTHFR Deficiency. What do they Have in Common? J of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2019, Volume 7: e20190007, DOI: 10.1590/2326-4594.
  24. С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Москва, издательство «Литтерра» 2019, 34-36 с.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*