Приложение В. Информация для пациентов

ЧТО ТАКОЕ ЮВЕНИЛЬНЫЙ СПОНДИЛОАРТРИТ/ЭНТЕЗИТ- АССОЦИИРОВАННЫЙ АРТРИТ (СПА-ЭАА)

Что это?

Ювенильный СпА-ЭАА образует группу хронических воспалительных заболеваний суставов (артритов), а также сухожилий и связок, которые прикрепляются к определенным костям (энтезитов). Эти заболевания поражают преимущественно суставы нижних конечностей, а в некоторых случаях – суставы таза и позвоночника (сакроилиит – боль в ягодицах и спондилит – боль в спине). Ювенильный СПА-ЭАА значительно чаще встречается у лиц, которые имеют положительный результат теста крови на генетический фактор HLA-B27. HLA-B27 представляет собой белок, присутствующий на поверхности иммунных клеток. Примечательно, что только у части людей с HLA-B27 когда-либо развивается артрит. Таким образом, наличия HLA-B27 недостаточно, чтобы объяснить появление болезни. На сегодняшний день точная роль HLA-B27 в происхождении этого заболевания остается неизвестной. Тем не менее, известно, что в очень редких случаях развитию артрита предшествуют инфекции желудочно-кишечного тракта или мочеполовых органов (так называемый реактивный артрит). Ювенильный СПА-ЭАА тесно связан со спондилоартритами, развивающимися в зрелом возрасте, и большинство исследователей считают, что эти болезни имеют сходное происхождение и характеристики. У большинства детей и подростков, страдающих ювенильным спондилоартритом, он мог бы быть диагностирован как энтезит-ассоциированный артрит и даже как псориатический артрит. Важно, что названия «ювенильный спондилоартрит», «энтезит-ассоциированный артрит», а в некоторых случаях и «псориатический артрит» могут означать одно и то же с клинической и терапевтической точки зрения.

Какие заболевания носят название «ювенильный СпА-ЭАА»?

Как уже упоминалось выше, ювенильный спондилоартрит является названием группы заболеваний, клинические признаки, которых могут перекрещиваться друг с другом. К этой группе относятся аксиальный и периферический спондилоартрит, болезнь Бехтерева, недифференцированный спондилоартрит, псориатический артрит, реактивный артрит, артрит, связанный с болезнью Крона, и язвенным колитом. Энтезит- ассоциированный артрит и псориатический артрит – это два разных заболевания по классификации ЮИА, и они связаны с ювенильным СпА.

Как часто встречается это заболевание?

Ювенильный СпА-ЭАА является одной из наиболее частых форм хронического артрита в детском возрасте. У мальчиков он отмечается чаще, чем у девочек. В

зависимости от региона мира, на него приходится около 30% детей с хроническим артритом. В большинстве случаев первый симптом появляется в возрасте около 6 лет. Поскольку большая часть пациентов (до 85%) с ювенильным СпА-ЭАА являются носителями HLA-B27, частота взрослого СпА и ювенильного СпА-ЭАА в общей популяции и даже в некоторых семьях зависит от частоты этого маркера в нормальной популяции.

Каковы причины заболевания?

Причина ювенильного СпА-ЭАА неизвестна. Тем не менее, существует генетическая предрасположенность, которая у большинства пациентов зависит от присутствия HLA-B27 и некоторых других генов. В настоящее время считается, что в тех случаях, когда молекула HLA-B27 связана с болезнью (а у 99% населения с HLA-B27 такая связь отсутствует), имеет место нарушение ее синтеза, и в случае, когда она взаимодействует с клетками и их продуктами (в основном провоспалительными веществами), это и дает толчок к развитию заболевания. Однако очень важно подчеркнуть, что HLA-B27 является не причиной заболевания, а фактором восприимчивости.

Является ли это заболевание наследственным?

Наличие HLA-B27 и других генов предрасполагает к развитию ювенильного СпА- ЭАА. Кроме того, мы знаем, что примерно у 20% пациентов с такими диагнозами имеются родственники первой или второй степени родства, страдающие этим заболеванием. Таким образом, ювенильный СпА-ЭАА может в определенной степени присутствовать с большей частотой в некоторых семьях. Однако мы не можем утверждать, что ювенильный СпА-ЭАА является наследственным заболеванием. Болезнь развивается только у 1% носителей гена HLA-B27. Иными словами, 99% людей, которые имеют ген HLA-B27, никогда не заболеют СпА-ЭАА. Кроме того, генетическая предрасположенность неодинакова среди различных этнических групп.

Можно ли предотвратить данное заболевание?

Предупреждение невозможно, так как причина заболевания до сих пор не известна. Тестировать других братьев и сестер или родственников на наличие HLA-B27, если они не имеют никаких симптомов ювенильного СпА-ЭАА, нецелесообразно.

Является ли это заболевание инфекционным?

Ювенильный СпА-ЭАА – неинфекционное заболевание, даже в тех случаях, когда толчком к нему послужила инфекция. Более того, не у всех людей, инфицированных в одно и то же время одинаковыми бактериями, развивается ювенильный СпА-ЭАА.

Каковы основные симптомы?

Ювенильный СпА-ЭАА имеет общие клинические характеристики.

Артрит

Наиболее распространенные симптомы включают боль в суставах и отек, а также ограничение подвижности суставов.

У многих детей развивается олигоартрит нижних конечностей. Олигоартрит означает, что заболевание поражает не более 4 суставов. Пациенты, у которых заболевание переходит в хроническую форму, могут иметь полиартрит. Полиартрит означает, что болезнь поражает 5 или более суставов. Наиболее часто поражаются коленные, голеностопные суставы, суставы середины стопы, тазобедренные суставы; реже в процесс вовлекаются мелкие суставы стопы.