| Система | Симптом | Новорожд. | Младенц ы | Дети | Подростки |
| Сердечно- сосудистая | Утолщение створок клапанов | - | - | + | + |
| ЦНС | Цервикальная миелопатия | - | - | + | ++ |
| Пищевари- тельная система | Дисфункция печени | - | - | + | + |
| Орган слуха | Снижение слуха | - | - | + | + |
| Орган зрения | Помутнение роговицы | - | - | + | ++ |
| Скелетно- мышечная | Нестабильность атланто- окципитального сочленения | - | +++ | +++ | +++ |
| Грубые черты лица | - | - | ± | ± |
| Дисплазия ТБС | - | - | ++ | ++ |
| Множественный дизостоз | - | - | + | + |
| Вальгусная деформация коленного сустава | - | - | +++ | +++ |
| Слабость (расшатанность) суставов | - | - | + | + |
| Кифоз | - | ++ | ++ | ++ |
| Одонтогенная гипоплазия | - | - | ++ | ++ |
| Низкорослость | - | + | +++ | +++ |
| Выбухание грудной клетки | - | + | ++ | ++ |
| Дыхательна я | Рестриктивное заболевание легких | - | - | + | + |
| Специаль- ные лаборатор- ные тесты | Кератансульфат в моче | n -↑ | n -↑ | n -↑ | n |
| Активность N- ацетилгалактоза- мин-6-сульфатазы или β- галактозидазы в лейкоцитах (в зависимости от подтипа | ↓↓↓ | ↓↓↓ | ↓↓↓ | ↓↓↓ |
| Общие ГАГ в моче | n | n -↑ | n -↑ | n -↑ |