Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение Г1. Алгоритм диагностики МПС IV типа

Основные симптомы   Биохимический маркер, предполагающи й наличие заболевания   Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз   Молекулярно- генетическое исследование
значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки, карликовость, непропорциональное телосложением. Повышенная экскреция кератансульфата с мочой. ( может быть в норме у пациентов с МПСIV). Снижение активности галактозамин-6- сульфат- сульфатазы (в случае МПС IVA),β- галактозидазы (в случае МПС IVB) Молекулярно- генетическое исследование: выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) и GBS (для МПС IVB).

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение Г1. Алгоритм диагностики МПС IV типа
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу