№ | Критерий | Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D) |
1 | Выполнено определение активности галактозамин-6- сульфат-сульфатазы (в случае МПС IVA), β- галактозидазы (в случае МПС IVB) в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) и GBS (для МПС IVB). | D |
2 | Выполнено определение гликозаминогликанов мочи, если не исследовались в предшествующие 6 месяца | D |
3 | Выполнено эхокардиография, если не проводилось в предшествующие 12 месяцев | D |
4 | Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования, если не проводилось в последние 6 месяцев | D |
5 | Выполнено ультразвуковое исследование почек, если не проводилось в последние 18 месяцев | D |
6 | Выполнена электроэнцефалография, если не проводилась в последние 18 месяцев | D |
7 | Выполнена электрокардиография, если не проводилась в последние 6 месяцев | D |
8 | Выполнена ренгтенография органов грудной клетки, если не проводилась в последние 12 месяцев | D |
9 | Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника, если не проводилась в последние 24 месяцев | D |
10 | Выполнена компьютерная томография или магнитно- резонансная томография головного мозга, если не проводилась в последние 24 месяцев | D |
11 | Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось в последние 12 месяцев | D |
12 | Выполнена полисомнография, если не проводилась в последние 24 месяцев | D |
13 | Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась в последние 12 месяцев | D |
14 | Выполнена магнитно-резонансная томография или компьютерная томография скелета, если не проводилась в последние 18 месяцев | D |
15 | Выполнена аудиометрия, если не проводилась в последние 18 месяцев | D |
16 | Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы | D |
17 | Выполнена консультация врачом- оториноларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей | D |
18 | Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны ЦНС | D |
19 | Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата | D |
20 | Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства | D |
21 | Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения | D |
22 | Выполнен 5-тиминутный тест с ходьбой, если не проводился последние 6 мес | D |
23 | Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, кальций, щелочнаяфосфотаза, фосфор), если не проводился в предшествующие 6 месяцев | D |