Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение Г1. Алгоритм диагностики МПС III типа

Основные симптомы   Биохимический маркер, предполагающий наличие заболевания   Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз   Молекулярно- генетическое исследование
умственная отсталость, гиперактивность, регресс психомоторного развития, умеренная тугоподвижность суставов, легкое огрубение лица,частые респираторные инфекции, гепатомегалия, спленомегалия. Повышенная экскреция гепарансульфата с мочой. Снижение активности гепаран-N- сульфатазы, α-N-ацетил-D- глюкозаминидазы, гепаран ацетил- КоА:α- глюкозаминид-N- ацетилтрансферазы, N-ацетилглюкозамин- 6-сульфатазы (в зависимости от подтипа) Выявление мутаций в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS (в зависимости от подтипа).

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение Г1. Алгоритм диагностики МПС III типа
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*