№ | Критерий | Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D) |
1 | Выполнено определение активности гепаран-N- сульфатазы, α-N-ацетил-D-глюкозаминидазы, гепаран ацетил-КоА:α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы, N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (в зависимости от подтипа) в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно- генетическое исследование: выявление мутаций в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS (в зависимости от подтипа). | D |
2 | Выполнено определение гликозаминогликанов мочи, если не проводилось в предшествующие 6 месяца | D |
3 | Выполнено эхокардиография, если не проводилось в предшествующие 12 месяцев | D |
4 | Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования, если не проводилось в последние 6 месяцев | D |
5 | Выполнено ультразвуковое исследование почек, если не проводилось в последние 12 месяцев | D |
6 | Выполнена электроэнцефалография, если не проводилась в последние 6 месяцев | D |
7 | Выполнена электрокардиография, если не проводилась в последние 6 месяцев | D |
8 | Выполнена рентгенография органов грудной клетки, если не проводилась в последние 12 месяцев | D |
9 | Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника, если не проводилось в последние 24 месяцев | D |
10 | Выполнена компьютерная томография или магнитно- резонансная томография головного мозга, если не проводилось последние 24 месяцев | D |
11 | Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось в последние 12 месяцев | D |
12 | Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась в последние 18 месяцев | D |
13 | Выполнена аудиометрия, если не проводилась в последние 18 месяцев | D |
14 | Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы | D |
15 | Выполнена консультация врачом- оториноларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей | D |
16 | Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы | D |
17 | Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата | D |
18 | Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства | D |
19 | Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения | D |
20 | Выполнена консультация врачом-психиатром при наличии показании | D |
21 | Выполнена консультация врачом-пульмонологом при наличии патологии со стороны дыхательной системы | D |
22 | Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, кальций, фосфор, щелочная фосфотаза), если не проводился в предшествующие 6 месяцев | D |