| Расстройство | Нейрофизиол огия | Клиническая картина | Генетика |
| Пресинаптические |
| Врожденные миастенические синдромы с эпизодическим апноэ | Декрементны й ответ | Эпизодическое апноэ или остановка дыхания в любое время после рождения, часто спровоцированное инфекцией. Офтальмоплегия встречается нечасто. Эффективны блокаторы холинэстеразы, состояние улучшается с возрастом. | Мутация гена, кодирующего холин- ацетилтрансфе разу |
| Другие синдромы со снижением количества выброса ацетилхолина | У одних больных напоминает миастенический синдром Ламберта- Итона, у других проявляется легкой атаксией или мозжечковым нистагмом. |
| Синаптические |
| Недостаточность мембранной ацетилхолинэстера зы | Повторяющий ся и декрементный СПДМ при единичной стимуляции нерва | Часто тяжелая с офтальмоплегией и слабостью, особенно осевых мышц. Медленная зрачковая реакция на свет. Применение блокаторов холинэстеразы неэффективно или вызывает ухудшение состояния. | Мутация гена COLQ, кодирующего коллагеновый «хвост» ацетилхолинэс теразы |
| Постсинаптические | Недостаточно сть рецепторов, аномалии кинетики или нарушение группировки рецепторов. | |
| Недостаточность АХР | Единичный ответ | Тяжесть от легкой до тяжелой. Ранний дебют. Птоз, офтальмоплегия, орофарингеальные симптомы, слабость конечностей. Может улучшаться при лечении блокаторами АЦХЭ и 3,4- ДАП. Умеренная инвалидизация. | Мутации генов субъединиц АХР |
| Аномалии кинетики АХР |
| А. Синдром медленных каналов (СМК) | Повторные CПДМ при одиночной стимуляции нерва | Возраст дебюта и тяжесть вариабельны. Селективная слабость мышц шеи, лопатки и разгибателей пальцев. Легкая офтальмоплегия. Может ухудшаться при применении блокаторов АЦХЭ. Применяются хинидин и флуоксетин, но высок риск тяжелых побочных эффектов. | Обычно аутосомно- доминантное. Описано аутосомно- рецессивное наследование. |
| В. Синдром быстрых каналов(СБК) | Вариабельный фенотип, от легкого до тяжелого. Эффективны блокаторы АЦХЭ моно или с 3,4-ДАП, но описана смерть двух детей после начала приёма, хотя причина смерти из-за 3,4-ДАП не доказана. | Различные мутации генов субъединиц АХР |
| Аномалии агрегации АХР: недостаточность мембранногорапси на | |
| А. Рапсин-РД (ранний дебют) | Часто нормальная ИСН | Легкий артрогрипоз, гипотония, орофарингеальная дисфункция, эпизодические апноэ или остановка дыхания с рождения, у некоторых – лицевой дисморфизм, офтальмоплегия – редко. Эффективны блокаторы АХР моно или с 3,4-ДАП | |
| В. Рапсин ПД (поздний дебют) | Дебют в подростковом или взрослом возрасте. Ошибочный диагноз серонегативной МГ. Эффективны блокаторы АЦХЭ. | |
| Другие |
| Мышечная рецепторная тирозинкиназа | Декрементны й ответ | Дебют в неонатальном периоде. Птоз и респираторный дистресс. | Мутации гена, кодирующего мышце- специфическу ю рецепторную тирозинкиназу (musk) |
| SCN4A (Nav.1.4) натриевый канал | Декрементны й ответ | Птоз, слабость, рецидивирующие дыхательные и бульбарные параличи | Мутации гена, кодирующего вольтаж- зависимые натриевые каналы SCN4A (Nav.1.4) |
АХР-ацетилхолиновый рецептор; блокатор АХЭ – блокатор ацетилхолинэстеразы; СПДМ – суммарный потенциал действия мышцы; 3,4-ДАП – 3,4-диаминопиридин; ИСН – итерационная стимуляция нерва; МГ – миастения гравис.