Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

3. Лечение

3.1. Консервативное лечение

Стратегия лечения гомоцистинурии зависит от природы метаболического блока, вызвавшего заболевание.

Если нарушен механизм синтеза метилкобаламина, то рекомендовано введение этого метаболита, а также холина альфосцератж,вк, фолиевой кислотыж,вк (Код АТХ: B03BB01) и бетаина (цистадан – в настоящее время препарат в Российской Федерации не зарегистрирован) [8,11,14].

Комментарии: согласно зарубежным данным, существует рекомендация по применению метилкобаламина, в России данный лекарственный препарат не зарегистрирован, в связи с чем используется цианокобаламин.

Рекомендовано диетическое лечение всем больным с классической гомоцистинурией, связанной с дефектом CbS, а также большинству пациентов, реагирующих на прием В6. Диета должна продолжаться пожизненно [1,8,11].

Детям с B6-резистентной формой гомоцистинурией рекомендована строгая ограничительная диета с более частым контролем биохимических маркеров заболевания [1,8,11]

Комментарии: диетическое лечение заключается в снижении потребления метионина за счет ограничения потребления белка натуральных продуктов. Для того, чтобы предотвратить белково-энергетическую недостаточность, назначаются специализированные продукты питания на основе синтетических аминокислот без метионина, но обогащенные аминокислотой цистеин, которая для больных гомоцистинурией в условиях недостаточности фермента CbS становится эссенциальной.

Количество пищевого метионина рассчитывается диетологом и обеспечивается за счет натуральных растительных продуктов и специальных низкобелковых продуктов, контролируется путем определения концентрации гомоцистеина и метионина в плазме.

При назначении диетотерапии больным гомоцистинурией следует ориентироваться на поддержание нормальных уровней метионина и цистеина и обеспечении минимального уровня гомоцистеина в плазме крови. Соответствующие референсные уровни содержания указанных аминокислот приведены в таблице 6.

Таблица 6 - Референсные уровни свободных метионина, цистеина и гомоцистеина в плазме крови.

Аминокислота Уровень в плазме крови, ед. изм.
мкмоль/л мг/100 мл
Метионин 18-45 0,27-0,67
Цистеин 25-50 0,30-0,76
Гомоцистеин <12 <0,16

Источником метионина в диете больных детей 1-го года жизни являются женское молоко и/или адаптированная молочная смесь. С 6 месяцев в дополнение к этому - продукты прикорма на фруктовой, овощной и злаковой (безмолочной) основе, у больных старше года – продукты обычного рациона (овощи, фрукты, в ограниченных количествах злаковые). Источником дополнительных количеств цистеина в рационе больных является специализированный продукт на основе смеси кристаллических L-аминокислот, не содержащий метионина. Этот же продукт является дополнительным источником общего белкового азота и незаменимых аминокислот. Дефицит энергетической ценности рациона может покрываться у больных старше года за счёт использования специализированных безбелковых продуктов на основе крахмала, жиров и добавленного сахара.

При расчёте состава рациона больных следует учитывать ориентировочные потребности в цистеине и метионине у больных гомоцистинурией разных возрастов (таблица 7).

Таблица 7 - Ориентировочная потребность в метионине и цистеине у пациентов с гомоцистинурией в зависимости от возраста.

Возраст больных Суточная потребность в аминокислотах мг/кг массы тела
Метионин Цистеин
0 - <3 мес 15 – 30 300
3 - <6 мес 10 – 25 250
6 - <9 мес 10 – 25 200
9 - <12 мес 10 – 20 200
1 – <4 года 10 – 20 100 – 200
4 – <7 лет 8 – 16 100 – 200
7 – <11 лет 6 - 12 100 – 200
Девушки 11- <15 лет 6 – 14 50 – 150
Девушки 15- <19 лет 6 – 12 25 – 125
Девушки 19 лет и старше 4 – 10 25 – 100
Юноши 11- <15 лет 6 – 14 50 – 150
Юноши 15- <19 лет 6 – 16 25 – 125
Юноши 19 лет и старше 6 - 15 25 – 100

Специализирванные продукты на основе аминокислот без метионина, зарегистрированные в Российской Федерации и их химический состав представлены в таблице 8.

Таблица 8 - Специализированные продукты на основе аминокислот без метионина.

Наименование продукта Содержание основных пищевых веществ и энергии на 100 г сухого продукта Возраст применения
Белок (г) Жир (г) Углеводы (г) Энергоценность (ккал)
Нутриген 14 - met 14 23 50,4 471 C рождения до 1 года
Нутриген 20 - met 20 18 50,3 443 Старше 1 года
Нутриген 40 - met 40 13 31,2 402 Старше 1 года
Нутриген 70 - met 70 0 4,1 296 Старше 1 года
HCU Анамикс инфант 13,1 23 49,6 457 C рождения до 1 года
Хомидон 77 0 4,5 326 Старше 1 года

Терапия пиридоксином (витамин В6) (Код АТХ A11HA02) рекомендована всем пациентам с нарушением обмена серосодержащих аминокислот [1,8,11].

Комментарий: для пациентов с В6-зависимыми формами гомоцистинурии доза витамина составляет более 200 мг/сутки или равна тому минимальному количеству пиридоксина, которое производит максимальные биохимический эффект, т.е. способствует значительному снижению концентраций гомоцистеина и метионина в плазме крови.

Пациентам с В6-резистентными формами болезни приём витамина В6 рекомендован в фармакологических дозах (25-100 мг в день курсами по 4 недели у детей 1-го года жизни и до 200-500 г в день у более старших больных) [1,2,11, 15].

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
3. Лечение
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу