5.1. Профилактика
Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование и проведение пренатальной диагностики в информативных семьях.
Медико-генетический риск повторения заболевания в семье составляет 25%. В связи с установлением генного дефекта профилактика заболевания достигается путем проведения пренатальной диагностики и молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена или определения органических кислот в амниотической жидкости.
Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.