Visser G., Rake J.P., Labrune P., Leonard J.V., Moses S., Ullrich K., Wendel U., Smit G.P. Consensus guidelines for management of glycogen storage disease type 1b - European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur. J. Pediatr. 2002; 161, Suppl. 1: S120-123.
Rake J.P., Visser G., Labrune P., Leonard J.V., Ullrich K., Smit G.P. Guidelines for management of glycogen storage disease type I - European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002; 161, Suppl. 1: S112-119.
Kishnani P.S., Austin S.L., Arn P., Bali D.S., Boney A., Case L.E., Chung W.K., Desai D.M., El-Gharbawy A., Haller R., Smit G.P., Smith A.D., Hobson-Webb L.D., Wechsler S.B., Weinstein D.A., Watson M.S. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet. Med. 2010; 12(7): 446-463.
Kishnani P.S., Austin S.L., Abdenur J.E., Arn P., Bali D.S., Boney A., Chung W.K., Dagli A.I., Dale D., Koeberl D., Somers M.J., Wechsler S.B., Weinstein D.A., Wolfsdorf J.I., Watson M.S. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet. Med. 2014; 16(11): e1.
Shen J.J., Chen Y.T. Molecular characterization of glycogen storage disease type III. Curr. Mol. Med. 2002; 2(2): 167-175.
Burda P., Hochuli M. Hepatic glycogen storage disorders: what have we learned in recent years? Curr. Opin. Clin. Nutr. Metab. Care. 2015; 18(4): 415-421.
Melis D., Cozzolino M., Minopoli G., Balivo F., Parini R., Rigoldi M., Paci S., Dionisi- Vici C., Burlina A., Andria G., Parenti G. Progression of renal damage in glycogen storage disease type I is associated to hyperlipidemia: a multicenter prospective Italian study. J. Pediatr. 2015; 166(4): 1079-1082.
Li X.H., Gong Q.M., Ling Y., Huang C., Yu D.M., Gu L.L., Liao X.W., Zhang D.H., Hu X.Q., Han Y., Kong X.F., Zhang X.X. Inherent lipid metabolic dysfunction in glycogen storage disease IIIa. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2014; 455(1-2): 90-97.
Roscher A., Patel J., Hewson S., Nagy L., Feigenbaum A., Kronick J., Raiman J., Schulze A., Siriwardena K., Mercimek-Mahmutoglu S. The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada. Mol. Genet. Metab. 2014; 113(3): 171-176.
Brooks E.D., Koeberl D.D. Large animal models and new therapies for glycogen storage disease. J. Inherit. Metab. Dis. 2015; 38(3): 505-509.
Boers S.J., Visser G., Smit P.G., Fuchs S.A. Liver transplantation in glycogen storage disease type I. Orphanet J. Rare Dis. 2014; 9: 47.
Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с.
Уварова Е.В. Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2005. 28 с.
Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии. М.: Универсум Паблишинг, 2006. 600 с.
Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Часть 2. Основы патохимии. (Уч. пособие для студентов медицинских ВУЗов). С.-Пб.: ЭЛБИ, 2000. 688 с.
Клиническая диетология детского возраста: Руководство для врача. Под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008. 608 с.
Цыгин А.Н. Сочетанные заболевания печени и почек у детей. Клиническая нефрология. 2009. 3: С. 47–51.
Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007; 13(18): 2541–2553.
Moses S.W., Parvari R. The variable presentations of glycogen storage disease type IV: a review of clinical, enzymatic and molecular studies. Curr. Mol. Med. 2002; 2: 177–188.
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н., Потапов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие (Болезни детского возраста от А до Я) М.: ПедиатрЪ: Союз педиатров России, 2012. 128 с.
№ | Критерий | Уровень достоверности доказательств | Уровень убедительности рекомендаций |
1. | Выполнено исследование концентрации глюкозы в сыворотке крови | С | 1 |
2. | Выполнено ультразвуковое исследование печени и органов брюшной полости | С | 1 |
3. | Выполнено назначение сырого кукурузного крахмала для нормализации концентрации глюкозы в крови | С | 1 |
4. | Выполнено назначение диеты, направленной на уменьшение образования гликогена в печени | С | 1 |