Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

1. Краткая информация

1.1. Определение

Гликогеновая болезнь Iа типа (синонимы: болезнь фон Гирке, гепаторенальный гликогеноз, гепатонефромегальный гликогеноз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозо-6-фосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

Гликогеновая болезнь Ib типа — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом микросомального транспортного белка Т1 (транслоказы глюкозо- 6-фосфатазы) и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

Гликогеновая болезнь III типа (синонимы: болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз, дефицит амило-1, 6-глюкозидазы, дефицит гликоген-деветвящего фермента «дебранчера») — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом гликоген-деветвящего фермента, представленного амило-1, 6-глюкозидазой и 4-α- глюканотрансферазой, и ассоциированное с накоплением гликогена аномальной структуры с короткими боковыми ветвями в печени и/или мышцах. В зависимости от активности каталитических единиц и локализации дефицитного фермента, выделяют 4 подтипа ГБ III типа: IIIa, IIIb, IIIc и IIId.

Гликогеновая болезнь IV типа (синонимы: болезнь Андерсен, дефицит амило- 1, 4:1, 6-глюкантрансферазы, дефицит гликоген-ветвящего фермента, амилопектиноз) — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся дефицитом амило-1, 4:1, 6- глюкантрансферазы (гликоген-ветвящего фермента) и сопровождающееся накоплением гликогена аномальной структуры в различных органах и тканях, включая печень и мышцы.

Гликогеновая болезнь VI типа (синонимы: болезнь Херса (Эра), дефицит фосфорилазы печени) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом печеночной фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена нормальной структуры в печени.

Гликогеновая болезнь IXа1 и IXa2 типа (синонимы для IXа1: Х-сцепленный печеночный гликогеноз типа I, ГБ VIII, VIa, VIb (формально; синонимы для IXа2: Х- сцепленный печеночный гликогеноз типа II) — Х-сцепленное с полом заболевание,

вызываемое дефицитом α2-субъединицы киназы фосфорилазы (фосфокиназы) печени и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена в органе.

Гликогеновая болезнь IXb типа (синонимы: дефицит мышечной/печеночной киназы фосфорилазы) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом β- субъединицы мышечной/печеночной киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах.

Гликогеновая болезнь IXc типа (синонимы: недостаточность тестикулярной/печеночной изоформы γ-субъединицы киназы фосфорилазы) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом тестикулярной/печеночной изоформы γ-субъединицы киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах.

Гликогеновая болезнь 0 типа (синонимы: агликогеноз, дефицит печеночной или мышечной гликогенсинтазы) — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызываемое дефицитом гликогенсинтазы в печени или в мышцах и ассоциированное с крайне низкими запасами гликогена в гепатоцитах или миоцитах, и, соответственно, в отличие от других типов гликогеновой болезни, протекающее с избыточным его отложением. В зависимости от локализации дефицитного фермента, выделяют печеночную и мышечную форму заболевания.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
1. Краткая информация
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*