- 1. Первичный гипотиреоз
- А. Дисгенезия щитовидной железы: эктопия, аплазия, гипоплазия, гемиагенезия
- Ассоциированы с мутациями генов TTF1, TTF2, NKX2.1, NKX2.5, PAX-8, PAX-9 — в 2% случаев.
- Причины неизвестны — в 98% случаев.
- Б. Дисгормоногенез (нарушение синтеза тиреоидных гормонов)
Ассоциирован со следующими генетическими дефектами: - дефект натрий-йодного симпортера (мутация гена NIS);
- дефекты пероксидазы:
- дефекты синтеза перекиси водорода (мутации генов DUOX2, DUOXA2, TPO);
- дефект пендрина (синдром Пендреда — мутация гена PDS);
- дефект синтеза тиреоглобулина (мутация гена TG).
В. Резистентность к ТТГ - Ассоциирована с мутациями генов:
- дефект гена рецептора ТТГ;
- мутации G-протеина: псевдогипопаратиреоз типа 1a.
|
- 2. Центральный гипотиреоз (вторичный гипотиреоз)
- А. Изолированная недостаточность ТТГ (мутации гена, кодирующего α-субъединицу ТТГ).
- Б. Недостаточность ТРГ: изолированная, синдром повреждения гипофизарной ножки, повреждение гипоталамуса (например, гамартома).
- В. Резистентность к ТРГ (мутации рецептора ТРГ).
- Г. Гипотиреоз, вызванный недостаточностью факторов транскрипции, вовлеченных в процессы развития или функционирования гипофиза (мутации генов HESX1, LHX3, LHX4, Pit1, PROP1).
|
- 3. Периферический гипотиреоз
- А. Резистентность к тиреоидным гормонам (мутации тиреоидного рецептора β).
- Б. Нарушение транспорта тиреоидных гормонов (синдром Allan—Herdon—Dudley — мутация гена MCT8).
|
- 4. Синдромальные формы гипотиреоза
- А. Синдром Пендреда (гипотиреоз, глухота, зоб) — мутация гена PDS (дефект пендрина).
- Б. Синдром Бамфорда—Лазаруса (гипотиреоз, расщелина мягкого неба, волосы с острыми прядями) — мутация гена TTF2.
- В. Кохера—Дебера—Семиланжа синдром (мышечная псевдогипертрофия, гипотиреоз).
- Г. Эктодермальная дисплазия, гипогидроз, гипотиреоз, цилиарная дискинезия.
- Д. Доброкачественная хорея, гипотиреоз.
- Е. Хореоатетозис, (гипотиреоз неонатальный, респираторный дистресс-синдром) — мутации генов NKX 2.1/TTF1.
- Ж. Ожирение, колит (гипотиреоз—гипертрофия миокарда—задержка психического развития).
|
- 5. Транзиторный гипотиреоз
- А. Прием матерью антитиреоидных препаратов.
- Б. Трансплацентарный перенос блокирующих антител к рецептору ТТГ.
- В. Дефицит или избыток йода у матери или новорожденного.
- Г. Гетерозиготные мутации генов THOX2 или DUOXA2.
- Д. Врожденная гемангиома печени или гемангиоэндотелиома.
|