Таблица 1. Этиология и распространенность основных форм ВГ [1].
| Причины | Частота (%; на число новорожденных) |
- Первичный гипотиреоз
- 1. Дисгенезия щитовидной железы
- Агенезия (атиреоз)
- Гипогенезия (гипоплазия)
- Дистопия
- 2. Дисгормоногенез
- Дефект рецептора ТТГ
- Дефект транспорта йода
- Дефект пероксидазной системы
- Дефект синтеза тиреоглобулина
| - 80—85 (1:4000)
- 22-42
- 24-36
- 35-42
- 10-15
- 4 (1:30 000—1:50 000)
- редко
- 1:26 000
- 1:40 000
|
- Центральный гипотиреоз (вторичный, третичный)
- Сочетанный дефицит гипофизарных гормонов
- Изолированный дефицит ТТГ
| - 5—10 (1:16 000)
- 1:75 000—1:100 000
|
| Периферическая резистентность к тиреоидным гормонам | 1:100 000 |
| Транзиторный гипотиреоз | Неизвестна |
Таблица 2. Классификация ВГ (Rose et al. 2006) [1].
Таблица 3. Дефекты генов, приводящие к врожденному гипотиреозу [1].
| | Частота встречаемости | Наследование | Ген | Зоб | Т4 | ТТГ | ТГ | Захват йода |
| Дисгенезия ЩЖ | 1:4000 | АР | TTF1, TTF2, РАХ-8 | — | ↓ | ↑ | ↓ | ↓ |
| Семейный дефицит ТТГ | Редко | АР | TSHB, TSHA | — | ↓ | ↓ | ↓ | ↓ |
| Гипопитуитаризм | 1:21 000 | АР | PROP-1, Pit-1 | | ↓ | ↓, N | ↓ | ↓ |
| Резистентность к ТТГ | Редко | АР | TSH-R | — | ↓ | ↑ | ↓ | N |
| Дефект транспорта йода | Редко | АР | NIS, SLC26A4 | + | ↓ | ↑ | ↑ | ↓ |
| Дефект органификации йода | 1:40 000 | АР | ТРО | + | ↓ | ↑ | ↑ | ↑ |
| Синдром Пендреда | 1:50 000 | АР | PDS | + | ↑, N | ↑ | ↑ | ↑ |
| Дефект синтеза ТГ | 1:40 000 | АР | TG | + | ↓ | ↑ | ↑,↓ | ↑ |
| Дефект дейодиназы | Редко | АР | DEHAL1 | + | ↓ | ↑ | ↑ | ↑ |
| Резистентность к ТГ | 1:100 00 0 | АР АД | TR-a, TR-P | + | ↑ | ↑, N | ↑ | ↑ |