Этиология опухолей в настоящее время неизвестна, исследователи изучали роль веса при рождении, течения родов, употребление родителями пренатальных витаминов, колбасных изделий, никотина, лекарств и пестицидов, но ни один из них не был определен окончательно в качестве 100% фактора риска [7]. Генетическая предрасположенность была четко определена при нескольких врожденных синдромах (рис. 1), [8].
Рис. 1
СИНДРОМАЛЬНЫЕ ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
| Генетический синдром | Ген (локус) | Продукт Гена | Морфологический тип | Типе Наследования |
| Нейрофиброматоз 1 тип | НФ-1 (17q11.2) | Нейро-фибромин 1 | Пилоидная астроцитома, нейрофиброма, менингиома | Аутосомнодоминантный |
| Нейрофиброматоз 2 тип | НФ-2 (22q12.2) | Мерлин, Нейро-фибромин 2 | Вестибулярная шваннома, Менингиома, Эпендимома | Аутосомнодоминантный |
| Туберозный склероз (болезнь Бурневиля) | TSCI (9q34) and TSCII (16p13.3) | Г амартин (TSCI), туберин (TSCII) | Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома | Аутосомнодоминантный |
| фон Гиппеля-Ландау синдром | VHL (3p26p25) | Фон Гиппеля-Ландау протеин (pVHL) | Г емангиобластома | Аутосомнодоминантный |
| Ретинобластома | RB1 (13q14.2) | Ретинобластома протеин (pRB) | Пинеобластома | Аутосомнодоминантный |
| Невоидная базальноклеточная карцинома (Синдром Горлина) | PATCHED (9q22.3) | PTCH | Медуллобластома | Аутосомнодоминантный |
| Болезнь Коудена (синдром множественных гамартом) | PTEN (10q23.3) | PTEN (phosphatase and tensin). | Диспластическая ганглиоцитома (болезнь Лермита- Дюкло) | Аутосомнодоминантный |
| Синдром Тюрко или семейный аденомоматозно-полипозный синдром | APC (5q21-q22) | APC protein | Медуллобластома Астроцитома | Аутосомнодоминантный |
| Ли-Фраумени синдром | TP53 (17p13.1) | p53 protein | Злокачественная астроцитома | Аутосомнодоминантный |
| Рабдоид синдром | SMARCB 1; hSNF5/ INI-1 (22q11.2) | INI1 protein | АТРО, карцинома сосудистого сплетения | Аутосомнодоминантный |
Долгое время опухоли головного мозга (ОГМ) в грудном возрасте считались редкими и составляли всего 3% от общего числа опухолей головного мозга, диагностируемых у детей до 15 лет [9, 10, 11, 12, 13, 14]. С начала 80-х годов прошлого столетия стали появляться публикации с более высокими цифрами - 10 - 15 % [15, 16, 17, 18]. Связано это с широким внедрением новых методов диагностики. Компьютерная томография (КТ) головного мозга, в дальнейшем - нейросонография (НСГ), магнитно-резонансная томография (МРТ) обеспечили раннюю диагностику - внутриутробно и после рождения.
Частота ОГМ у детей варьирует от 3 до 4 на 100000 детей в год [6] Доля злокачественных опухолей - Гр. 3-4 - составляет от 45 до 60 % [8].
Основные проблемы лечения
1. Поздняя диагностика - клиническая картина заболевания у детей грудного возраста проявляется отсрочено из-за компенсаторных возможностей детского мозга. Как следствие, к моменту установки диагноза - большая распространенность процесса [3].
2. Специфика хирургических манипуляций с учетом анатомофизиологических особенностей черепа и головного мозга младенцев: незаращения родничков, подвижности костей свода черепа на фоне внутричерепной гипертензии и т.д. [1]
3. Незрелость всех органов и систем у детей грудного возраста обусловливает высокий риск осложнений в интра- и в послеоперационном периоде, среди которых самым грозным является несовместимая с жизнью кровопотеря. Необходимо эффективное анестезиологическое пособие обеспечивающее контроль кровопотери [4].
4. У детей грудного возраста доля опухолей головного мозга высокой степени злокачественности достигает 60%. Новые химиотерапевтические протоколы вносят вклад в улучшение выживаемости некоторых подгрупп пациентов после хирургического лечения, позволяют контролировать рост опухоли и проводить лучевую терапию до 3-х летнего возраста (протокол Children’s Cancer Group - CCG 99703 и др.), вместе с тем, низкое проникновение через гематоэнцефалический барьер большинства химиопрепаратов является нередкой причиной малой эффективности химиотерапии [5].
Методология
В основу представленных рекомендаций лег анализ данных мировой научной литературы за последние 15 лет (поиск осуществлялся по системам PubMed и др. отечественным и зарубежным аналогам), а также ретроспективный и проспективный анализ (10 лет) диагностики и лечения грудных детей с ОГМ, выполненный в 2014 году в ИНХ (более 100 пациентов). В настоящих стандартах мы представляем рекомендации по ранней диагностике и особенностям хирургического лечения опухолей головного мозга у детей грудного возраста.