Краниосиностоз (Краниостеноз) (КС) - это заболевание, проявляющееся врожденным отсутствием или преждевременным закрытием швов черепа, приводящим к аномальному развитию черепа, что проявляется его деформацией. Преждевременный синостоз в области швов черепа приводит к ограничению роста черепа в области закрытого шва, следствием чего является развитие кранио-церебральной диспропорции. Клиническим проявлением кранио-церебральной диспропорции является синдром внутричерепной гипертензии.
Частота встречаемости несиндромальных КС составляет 1/1600-1/2500 новорожденных [1-3]. Частота встречаемости разных форм КС различна: скафоцефалия составляет около 40%, лобная плагиоцефалия - 20%, тригоноцефалия -15%, оксицефалия -10%, брахицефалия-10%, затылочная плагиоцефалия -менее 5%. Несиндромальные КС чаще выявляются у мальчиков, что может свидетельствовать о гормональном влиянии тестостерона на развитие заболевания [10].
Основной причиной развития преждевременного синостоза являются генетические мутации, которые могут иметь локальный характер поражения одной области или имеют системный, распространенный характер поражения. В первом варианте мутация реализуется в виде изолированного порока развития, затрагивающего только кости свода черепа; во втором - поражением костей свода и основания черепа, костей лицевого скелета, интракраниальных образований, а также различными поражениями костей скелета и внутренних органов [5-9]. Поэтому, разделение на «несиндромальный» и «синдромальный» краниосиностоз весьма условно и подчеркивает отсутствие научных данных по этому вопросу. Наиболее часто для несидромальных КС характерен синостоз одного шва.
Для большинства краниосиностозов характерно развитие характерных деформаций черепа, соответствующих виду синостоза. Современная классификация учитывает не только вид синостозированного шва, но и форму деформации черепа.