Мальформация Киари I типа.
Несмотря на то, что МК1 считается врожденной патологией, у большинства пациентов заболевание может протекать без каких-либо клинических проявлений вплоть до четвертой декады жизни [4, 19, 20]. Выраженность симптомов МК1 может колебаться от едва заметных до картины грубого поражения продолговатого и спинного мозга, мозжечка и черепно-мозговых нервов [3, 4].
Paul предложил градацию пациентов с МК1 на три основные группы в зависимости от клинических проявлений: Синдром большого затылочного отверстия, синдром центрального канала и мозжечковый синдром (Таблица 1) [24].
Таблица 1. Основные группы градации пациентов с МК1 по Paul.
| Синдром | Проявление |
| Синдром большого затылочного отверстия (22%) | Двигательные нарушения Чувствительные нарушения Бульбарные нарушения Головная боль (не всегда) Атаксия |
| Синдром центрального канала (65%) | Диссоциированные нарушения чувствительности Слабость в конечностях |
| Мозжечковый синдром (11%) | Скандированная речь Атаксия Нистагм |
Самым частым и ранним симптомом заболевания является головная боль, отмечающаяся у 47 - 73% пациентов с МК1 [2]. Наиболее типичной является «кашлевая» головная боль. Характерным признаком, исходя из названия, является усиление боли в шейнозатылочной области при кашле, чихании, натуживании. Подобное нарастание головной боли при проведении пробы Вальсавы отмечается у 75% пациентов с МК1 [1, 26].
Чувствительные нарушения в качестве первого проявления заболевания отмечают до 60% всех пациентов и чаще наблюдаются в руках. В общей сложности, нарушения чувствительности могут обнаруживаться в 39 - 76% случаев. Для пациентов с сопутствующей сирингомиелией характерны симптомы поражения передних рогов спинного мозга [1, 2, 25].
Третьим по частоте проявления МК1 является спинальный пирамидный синдром, представленный тетра-, пара- или гемипарезом. Нарастающая слабость в верхних конечностях в качестве первого проявления заболевания отмечается у 44% пациентов, в нижних - у 39%. При двустороннем поражении характерна асимметрия паретических расстройств. В общей сложности, двигательные нарушения выявляются у 54 - 78% пациентов. Пирамидные симптомы у пациентов с МК1 обычно сочетаются с мозжечковой и стволовой симптоматикой [1, 2, 24, 25].
У 25 - 52% пациентов заболевание проявляется мозжечковой симптоматикой в виде нарушения статики, походки, дисметрии, диссинергии и интенционного тремора [1].
Нарушение функции черепно-мозговых нервов отмечается у 23 -69 % пациентов с МК1. У 10 - 25% из них заболевание дебютирует одно- или двухсторонним поражением каудальной группы нервов (дисфония, дисфагия, атрофия мышц языка и т.д.). В патологический процесс могут быть вовлечены и другие черепно-мозговые нерв с V по VIII. Одностороннее снижение слуха отмечается в 3 - 14% случаев. Диплопия может встречаться у 6 - 24 % пациентов [4, 12].
Из других жалоб со стороны органов зрения у пациентов с МК1 можно отметить светобоязнь и боль при движении глазными яблоками, возникающую при раздражении мозжечком нижних отделов растянутого намёта. Также могут выявляться такие нейроофтальмологические признаки, как анизокория, спазм аккомодации или скотомы [20].
В литературе описаны единичные случаи МК1, проявившие себя классическим гемифациальным спазмом, языкоглоточной и тригеминальной невралгией [9].
Нарушения ночного дыхания отмечаются у 50 - 70 % пациентов с МК1 и проявляются гипопноэ, центральным или обструктивным апное, вплоть до острой дыхательной недостаточности [10].
К проявлениям поражения стволовых структур у пациентов с МК1 можно отнести синдром Горнера 4 - 27%, пароксизмы кашля 10 -14%, вынужденное положение головы - 3% и икоту - 1% случаев [2].
В редких случаях МК1 манифестирует синусовой брадикардией, синкопальными состояниями или острой сердечно-сосудистой недостаточностью, гипогликемией, задержкой развития или преждевременным половым созреванием, приступами ярости, тазовыми нарушениями или преходящим тетрапарезом после незначительной травмы [16].
Фенотипически у 25% пациентов отмечается короткая, «бычья» шея. Сколиоз наблюдается у 50 - 75% пациентов с МК1 с сопутствующей сирингомиелией [4].
Из других внешних признаков дизрафизма, характерных для МК1, следует отметить воронкообразную грудь, асимметричную форму черепа с низкой границей оволосения на шее, деформацию стоп, аномалии сосков грудных желез [4].
Сочетание МК1 с нейрофиброматозом отмечается в 4% случаев [8]. Базилярная инвагинация при МК1 встречается в 12% случаев. Ассимиляция атланта в 5.2% случаев. Синдром Клиппель-Фейля, отмечается в 4.9% случаев. Реже выявляется ретрофлексия зубовидного отростка и болезнь Шпренгеля - врожденное высокое стояние лопатки [11, 20].
Мальформация Киари II типа.
Манифестация во взрослом возрасте наблюдается редко. Клинические проявления связаны с дисфункцией ствола головного мозга и каудальных черепных нервов.