Основным механизмом развития любых клинических симптомов при каверномах являются микро- или макро- кровоизлияния. Возможно также развитие симптоматики вследствие тромбообразования и нарушения венозного оттока; окклюзии ликворных путей; эпилептогенного действия продуктов распада крови.
Клиническая картина при КМ представлена эпилептическим припадками, острым или подострым развитием очаговых неврологических симптомов, возникающих либо на фоне общемозговой симптоматики, либо при ее отсутствии (типичное или атипичное кровоизлияние). Эпилептические припадки имеют тенденцию к учащению и усложнению (6). В редких случаях возможно формирование фармакорезистентной эпилепсии. К редким проявлениям следует отнести развитие заболевания по типу субарахноидального кровоизлияния, гипертензионно-гидроцефального синдрома, в виде симптомов поражения отдельных черепно-мозговых нервов. КМ могут быть выявлены у людей, обследующихся в связи с головными болями, а также при обследовании по поводу каких-либо других заболеваний (случайная находка).
Первичная диагностика осуществляется преимущественно амбулаторно (рекомендация). Исключение составляют больные с выраженными неврологическими симптомами, требующими госпитализации.
Основным диагностическим методом выявления каверном служит МРТ. Чувствительность метода при этой патологии достигает 100%, специфичность - 98%. МРТ должна быть выполнена на аппарате с напряженностью магнитного поля не менее 1,5Тл в режимах Т, и Т2 и режимах, взвешенных по неоднородности магнитного поля (SWI: T2*GRE, SWAN (рекомендация). Варианты вида каверномы на МРТ при исследовании в различных режимах классифицированы J. Zabramski с соавт (7). Выделено четыре типа каверном: кавернома I типа имеет гетерогенный сигнал в обоих режимах и гипоинтенсивный перифокальный сигнал по типу ободка в режиме Т2 («классическая» кавернома); кавернома II типа представляет собой «классическую» каверному с признаками гематомы внутри или вне основного образования; кавернома III типа представлена четко очерченным округлым образованием в виде изо- или гипоинтенсивного гомогенного сигнала в режиме Т1, гипоинтенсивного сигнала в режиме Т2; образования IV типа представлены точечным округлым гомогенным гопоинтенсивным сигналом, визуализируемым только в режимах, взвешенных по неоднородности магнитного поля. Они, как правило, сочетаются с одной или несколькими типичными каверномами. В связи с недостаточной изученностью морфологии, образования IV типа относят к каверномам условно.
Каверномы необходимо дифференцировать с внутримозговыми опухолями, крупными и гигантскими аневризмами, тромбированными АВМ. При дифференциальной диагностике с опухолью возможно проведение МРТ с контрастным усилением - для каверном не характерно накопление контраста (опция). При дифференциальной диагностике с АВМ и аневризмой целесообразно проведение церебральной ангиографии (опция). Ложноположительный диагноз каверномы более опасен, чем ложноотрицательный, так как существует вероятность «пропустить» заболевание с угрожающим жизни течением.
При выявлении множественных каверном, а также при наличии кровных родственников с эпилептическим припадком (припадками), внутричерепным кровоизлиянием или фокальным неврологическим дефицитом в анамнезе, необходимо рекомендовать МР-исследование кровным родственникам для выявления наследственных форм заболевания (рекомендация).
Окончательный диагноз каверномы может быть поставлен только по результатам гистологического исследования.
КТ и АГ не относятся к методам, позволяющим поставить диагноз каверномы. Они могут быть использованы как вспомогательные: КТ для подтверждения факта острого или подострого кровоизлияния; АГ (СКТ-АГ, МРТ-АГ) - для выявления венозных ангиом, часто сопутствующих кавернозным мальформациям.
Электроэнцефалографическое обследование (ЭЭГ) проводится больным с каверномами в случаях, если они страдают эпилептическими припадками, а также для подтверждения эпилептической природы пароксизмов (опция). Больным с множественными каверномами, страдающим эпилептическими припадками, необходимо проведение ЭЭГ, а также видео-ЭЭГ мониторинга или суточного ЭЭГ-мониторинга для выявления эпилептогенной каверномы (рекомендация).