Профилактики ГКМП как заболевания не существует. Рекомендуемый к проведению каскадный генетический скрининг родственников 1 и 2 степени родства пробанда с ГКМП позволяет выявить круг лиц-носителей причинных мутаций, что дает возможность парам провести раннюю пренатальную диагностику плода на данное наследственное заболевание до наступления срока невозможности принятия решения о перспективе донашивания беременности.
Что касается выбора эмбриона,имеющегося искомого наследственного заболевания во время проведения комплекса мероприятий экстракорпорального оплодотворения, это, учитывая ментальную сохранность детей с ГКМП, в настоящее время затруднительно по этическим аспектам.
Профилактические мероприятия у пациентов с ГКМП заключаются в профилактике основных осложнений заболевания.
Общие рекомендации по образу жизни пациенту с ГКМП представлены в Приложении В.
Диспансерное наблюдение пациентов с ГКМП
Пациенты с ГКМП нуждаются в пожизненном наблюдении для выявления изменений в симптоматике и предупреждения осложнений.
У детей с ГКМП подбор терапии, назначение бета-адреноблокаторов, титрация дозы, а также другое влияющее на гемодинамические показатели лечение должно назначаться в условиях стационара под контролем специалистов.
На начальном этапе медикаментозного лечения плановые повторные визиты к врачу желательно проводить через 6, 9, 12 месяцев (при необходимости чаще) для оценки переносимости, эффективности и безопасности лечения, а также контроля выполнения врачебных рекомендаций.
Всем пациентам с ГКМП, включая носителей патологических мутаций без фенотипических проявлений болезни и пациентов с бессимптомным течением заболевания, рекомендовано динамическое наблюдение, в ходе которого оценивается характер и выраженность клинических, морфологических и гемодинамических нарушений и определяется лечебная стратегия.
ЕОК IB
У клинически стабильных пациентов рекомендуются повторные ТТ-ЭХОКГ каждые 1–2 года.
ЕОК IС
Повторные ЭХОКГ-исследования рекомендуются пациентам с ГКМП с изменениями в клиническом статусе или появлением новых сердечно-сосудистых проявлений.
ЕОК IB
24-48-часовое мониторирование ЭКГ рекомендуется каждые 6-12 месяцев клинически стабильным пациентам, а также внеочередным образом при появлении новых жалоб на сердцебиения.
ЕОК IС
Рекомендовано рассмотреть возможность проведения нагрузочного тестирования каждый 2 года для клинически стабильных пациентов и каждый год — при прогрессировании симптомов.
ЕОК IIbС
Рекомендовано рассмотреть возможность проведения МРТ сердца каждые 5 лет для клинически стабильных пациентов и каждые 2–3 года (или чаще, по усмотрению специалиста) — пациентам с прогрессированием заболевания.
ЕОК IIbС
Консенсус экспертов EACVI 2015
Полное обследование, включающее ЭКГ и ТТ-ЭХОКГ, и ХМЭКГ, рекомендуется в течение 1–3 месяцев и 6–12 месяцев после проведения редукции МЖП.
ЕОК
Комментарий: неотъемлемой частью мероприятий при лечении и динамическом наблюдении за детьми с ГКМП является работа с родителями пробанда и самим пациентом (при условии надежды на понимание в соответствии с возрастом), направленная на повышение уровня их осведомленности о стратегии лечения конкретного случая ГКМП. При отсутствии взаимопонимания о необходимости постоянного контроля и непрерывности лечения ребенка, любые назначаемые препараты и методы лечения не приведут к ожидаемому результату. Низкая мотивация к лечению и нонконформизм подростков может привести к неблагоприятным последствиям вплоть до летального исхода. Все применяемые методы лечения и профилактики должны быть обсуждены и согласованы с родителями пробанда. При выборе режима назначения препарата необходимо учитывать образ жизни пациента. Все рекомендации, даваемые пациенту, должны быть ясными, четкими и соответствовать его интеллектуальному уровню.
Следует стремиться все рекомендации предлагать в письменном виде для исключения взаимного непонимания и обеспечения осознанного участия пациента в лечебно-профилактическом процессе.