Заболевание миокарда, характеризующееся очаговой или диффузной гипертрофией миокарда левого и/или правого желудочка, чаще асимметричной, с вовлечением в гипертрофический процесс межжелудочковой перегородки, нормальным или уменьшенным объемом левого желудочка, сопровождающееся нормальной или увеличенной контрактильностью миокарда при значительном снижении диастолической функции.
Семейная (генетически обусловленная) ГКМП - заболевание, характеризующееся гипертрофией миокарда, исключающее наличие у пациента иного заболевания, которое сопровождается гипертрофией миокарда
- Генетически детерминированное заболевание
- Наследование аутосомно-доминантное
- Распространенность 1:500 (0,2%)
- Не зависит от расы и пола
Этиология
- мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. Дефекты белковых компонентов сердечного саркомера при ГКМП составляют 80-85% всех мутаций: тяжелой цепи b-миозина ~35%, миозинсвязывающего белка С ~35%, тропонина Т ~10%. 15-20% всех мутаций обусловливают дефекты эссенциальной и регуляторной легких цепей миозина, α-тропомиозина, α-актина, сердечного тропонина I, тяжелой цепи α-миозина, титина, тропонина С, цАМФ-активируемой протеинкиназы, митохондриальной ДНК.
- увеличение массы миокарда ЛЖ и толщины его стенки при инфильтрации интерстиция или при внутриклеточном отложении продуктов метаболизма.
Патогенез
При ГКМП генетическая неполноценность сократительных белков обусловливает нарушение обменных и сократительных процессов в гипертрофированной мышце. Морфологические изменения левого желудочка определяют состояние внутрипредсердной гемодинамики.
Основные патогенетические факторы ГКМП:
- снижение эластичности и сократительной способности гипертрофированного миокарда левого желудочка с ухудшением его диастолического наполнения, в результате чего работа миокарда, в пересчете на единицу массы миокарда, существенно уменьшается;
- несоответствие коронарного кровотока в неизмененных сосудах степени гипертрофии миокарда;
- сдавление коронарных сосудов гипертрофированным миокардом;
- нарушение скорости проведения возбуждения в желудочках наряду с асинхронным сокращением различных отделов миокарда;
- асинергизм сокращения отдельных участков миокарда со снижением пропульсивной способности левого желудочка.
Клиническая картина
Клинические проявления ГКМП полиморфны и неспецифичны, они варьируют от бессимптомных форм до тяжелого нарушения функционального состояния и внезапной смерти, которая часто наступает в детском или юношеском возрасте, во время физической нагрузки или сразу после нее.
Основные жалобы у детей старшего возраста:
- быстрая утомляемость;
- одышка при физической нагрузке, а у части больных и в покое, по ночам, которая обусловлена венозным застоем крови в легких вследствие диастолической дисфункции гипертрофированного левого желудочка;
- кардиалгии, связанные с несоответствием коронарного кровотока массе миокарда. На развитие ишемии миокарда влияют нарушения процесса расслабления сердечной мышцы, повышение внутримиокардиального напряжения и сдавление интрамуральных коронарных сосудов;
- головокружения и обмороки, в части случаев, связаны с резким снижением сердечного выброса вследствие усугубления препятствия изгнанию крови из левого желудочка. У детей это отмечается чаще при физической нагрузке и эмоциональном стрессе;
- сердцебиение, перебои в работе сердца, синкопальные состояния могут быть обусловлены нарушениями ритма сердца.
У детей раннего возраста выявление ГКМП нередко связано с возникновением признаков застойной сердечной недостаточности, которая у них развивается чаще, чем у детей старшего возраста и взрослых.
Диагностика
При сборе анамнеза выявляется отягощенная наследственность: ССЗ с гипертрофией миокарда ЛЖ или диагнозом ГКМП; внезапно умершие родственники, особенно в молодом возрасте. Целесообразно обследование родственников пациента с целью выявления семейных случаев заболевания.
При клиническом осмотре при необструктивной форме отклонений от нормы при осмотре может не быть, но иногда определяют увеличение продолжительности верхушечного толчка, IV тон сердца.
При обструктивной форме ГКМП выявляют усиленный продолжительный верхушечный толчок, занимающий всю систолу вплоть до II тона (признак гипертрофии миокарда левого желудочка), систолическое дрожание вдоль левого края грудины, пульсацию сонных артерий, быстрый «отрывистый» пульс при пальпации сонных артерий, обусловленные быстрым изгнанием крови в первую половину систолы. Грубый веретенообразный систолический шум, возникающий не в раннюю систолу, когда изгнание крови происходит без помех, а спустя некоторое время после I тона. Лучше всего шум слышен у левого края грудины и на верхушке, где из-за сопутствующей митральной недостаточности он становится дующим и пансистолическим. Интенсивность шума нарастает в положении сидя, стоя, на выдохе, при пробе Вальсальвы, то есть при усугублении препятствия изгнанию крови в результате уменьшения пред- и постнагрузки или увеличения сократимости. I тон на верхушке сердца в большинстве случаев нормальной звучности, а II тон на основании у ряда больных ослаблен, выявляется IV тон. Нередко определяется нарушение сердечного ритма.
Генетическая (ДНК диагностика)
- «генотип положительный / положительный фенотип»
- «генотип положительный / отрицательный фенотип» - пациент может иметь генотип без формирования фенотипа, или может быть вовлечена лишь часть миокарда ЛЖ и пациенты имеют нормальную массу миокарда ЛЖ (субклиническая ГКМП). В данном случае диагноз правомочно выставлять при наличии дополнительных критериев: отягощенный семейный анамнез, изменения на ЭКГ, наличие тахиаримий, наличия кардиосимптомов.
Рентгенография органов грудной клетки: незначительное увеличение дуг левого желудочка и левого предсердия и закругление верхушки сердца, усиление сосудистого рисунка, связанное с перенаполнением венозного русла. При развитии систолической дисфункции - кардиомегалия.