Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Болезнь "кленового сиропа"

Список литературы

  1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Звонкова Н.Г. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с.
  2. MP 2.3.1.2432-08 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации» (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.).
  3. Михайлова, С.В. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков / Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А.С. – Москва: Литтерра, 2017. – 368 с. (Серия «Практические руководства»)-ISBN978-5-4235-0254-6.-Текст:электронный//URL: https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785423502546.html (дата обращения: 05.04.2021)
  4. Царева Ю.А., Зрячкин Н.И., Кузнецова М.А., Богачева Е.В. Лейциноз – болезнь кленового сиропа (лекция с описанием клинического наблюдения). Альманах клинической медицины. 2020;48(4):254–62. Doi: 10.18786/2072-0505- 2020-48-018. Поступила 19.12.2019; доработана 04.03.2020; принята к публикации 05.03.2020; опубликована онлайн 28.04.2020
  5. Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):6-14. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
  6. Defendi G.L., Windle M.L., Starr L.J., Maple Syrup Urine Disease, https://emedicine.medscape.com/article/946234-overview, [Accesed: May 02, 2018]
  7. Harris-Haman P., Brown L., Massey S., Ramamoorthy S. Implications of Maple Syrup Urine Disease in Newborns. NursWomens Health. 2017 Jun-Jul;21(3):196-206. Doi: 10.1016/j.nwh.2017.04.009. PMID: 28599741.
  8. Strauss K.A., Carson V.J., Soltys K., et al. Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes. Mol Genet Metab. 2020 Mar;129(3):193-206. Doi: 10.1016/j.ymgme.2020.01.006. Epub 2020 Jan 16. PMID: 31980395.
  9. Yıldız Y., AkcanYıldız L., Dursun A., Tokatlı A., Coşkun T., Tekşam Ö., Sivri H.S. Predictors of acute metabolic decompensation in children with maple syrup urine disease at the emergency department. Eur J Pediatr. 2020 Jul;179(7):1107-1114. Doi: 10.1007/s00431-020-03602-x. Epub 2020 Feb 11. PMID: 32048023.
  10. Blackburn P.R., Gass J.M., Vairo F.P.E., Farnham K.M., Atwal H.K., Macklin S., Klee E.W., Atwal P.S. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. Appl Clin Genet. 2017 Sep 6;10:57-66. Doi: 10.2147/TACG.S125962. PMID: 28919799; PMCID: PMC5593394.
  11. Xu J., Jakher Y., Ahrens-Nicklas R.C. Brain Branched-Chain Amino Acids in Maple Syrup Urine Disease: Implications for Neurological Disorders. Int J Mol Sci. 2020 Oct 11;21(20):7490. Doi: 10.3390/ijms21207490. PMID: 33050626; PMCID: PMC7590055.
  12. Cheng A., Han L., Feng Y., Li H., Yao R., Wang D., Jin B. MRI and clinical features of maple syrup urine disease: preliminary results in 10 cases. DiagnIntervRadiol. 2017 Sep-Oct;23(5):398-402. Doi: 10.5152/dir.2017.16466. PMID: 28830848; PMCID: PMC5602367.
  13. Cardoen L., Schiff M., Lambron J., Rega A., Virlouvet A.L., Biran V., EleniDitTrolli S., Elmaleh-Bergès M., Alison M. Leucinose à evelationnéonatale [Neonatal presentation of maple syrup urine disease]. Arch Pediatr. 2016 Dec;23(12):1291-1294. French. Doi: 10.1016/j.arcped.2016.09.011. Epub 2016 Nov 2. PMID: 27816400.
  14. Pode-Shakked N., Korman S.H., Pode-Shakked B., Landau Y., Kneller K., Abraham S., Shaag A., Ulanovsky I., Daas S., Saraf-Levy T., Reznik-Wolf H., Vivante A., Pras E., Almashanu S., Anikster Y. Clues and challenges in the diagnosis of intermittent maple syrup urine disease. Eur J Med Genet. 2020 Jun;63(6):103901. Doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103901. Epub 2020 Mar 6. PMID: 32151765.
  15. Frazier D.M., AllgeierC., Homer C., Marriage B.J., Ogata B., Rohr F., Splett P.L., Stembridge A., Singh R.H. Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: an evidence- and consensus-based approach. Mol Genet Metab. 2014 Jul;112(3):210-7. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.05.006.
  16.  Chuang D., Wynn R., Shih V., Maple Syrup Urine Disease (Branched-chain Ketoaciduria), in: D. Valle, A. Beaudet, B. Vogelstein, K. Kinzler, et al., (Eds.), McGraw Hill, New York, 2008.
  17. Strauss K., Puffenberger E., Morton D. Maple syrup urine disease, in: R. Pagon, M. Adam, T. Bird, et al., (Eds.), Gene Reviews, University of Washington, Seattle, WA, Jan. 30, 2006, pp. 1993–2013, (Updated2013 May 9).
  18. Singh R.H., Rohr F., Splett P.L. Bridging evidence and consensus methodology for inherited metabolic disorders: creating nutrition guidelines. J EvalClinPract. 2013 Aug;19(4):584-90.
  19. Badell I.R., Hanish S.I., Hughes C.B., Hewitt W.R., Chung R.T., Spivey J.R., Knechtle S.J. Domino liver transplantation in maple syrup urine disease: a case report and review of the literature. Transplant Proc. 2013 Mar;45(2):806-9.
  20. Sitta A., Ribas G.S., Mescka C.P., Barschak A.G., Wajner M., Vargas C.R. Neurological damage in MSUD: the role of oxidative stress. Cell MolNeurobiol. 2014 Mar;34(2):157
  21. Blackburn P.R., Gass J.M.,Pinto e Vairo F.,Farnham K.M., Atwal H.K.,Macklin S., Klee E.W., and Atwal P.S. Maple syrup urine disease: mechanisms and management 2017 Sep 6. Doi: 10.2147/TACG.S125962.
  22. BIMDG protocol – Maple syrup Urine disease MSUD -ACUTE DECOMPENSATION 2008
  23. Yıldız Y., AkcanYıldız L., Ali Dursun, AyşegülTokatlı, Turgay Coşkun1, ÖzlemTekşam, HaticeSerapSivri. Predictors of acute metabolic decompensation in children with maple syrup urine disease at the emergency department. 3 November 2019
  24. «Nutrition Management of inherited Metabolic Diseases» Laurie E.Bern, Fran Rohr, Joanna R.Helm 2015 DOI 10.1007/978-3-319-14621-8
  25. orphananesthesia1 Anaesthesia recommendations for patients suffering from Maple syrup urine disease
  26. Muelly E.R., Moore G.J., Bunce S.C., Mack J., Bigler D.C., Morton D.H., Strauss K.A. Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease. J Clin Invest. 2013;123:1809–1820. doi: 10.1172/JCI67217. 
  27. Strauss  K.A, Mazariegos  G.V., Sindhi  R.,  et al: Elective liver transplantation for the treatment of classical maple syrup urine disease. Am J Transplant. 2006; 6: 557
  28. KingsleyJ.D., Varman M., Chatterjee A., Kingsley R.A., & Roth, K. S. (2006). Immunizations for Patients With Metabolic Disorders. PEDIATRICS, 118(2), e460–e470. doi:10.1542/peds.2005-1257
  29. Rodan L.H., Aldubayan S.H., Berry G.T., & Levy, H.L. (2018). Acute Illness Protocol for Maple Syrup Urine Disease. Pediatric Emergency Care, 34(1), 64–67. Doi:10.1097/pec.0000000000001299
  30. Kingsley J.D., Varman M., Chatterjee A., Kingsley R.A., & Roth K.S. (2006). Immunizations for Patients With Metabolic Disorders. PEDIATRICS, 118(2), e460–e470. doi:10.1542/peds.2005-1257 
  31. Bodamer O.A. Overview of maple syrup urine disease. Jul 2021.https://www.uptodate.com/contents/overview-of-maple-syrup-urine-disease#H17
  32. SOUTHEAST REGIONAL GENETICS NETWORK. MSUD Nutrition Management Guidelines. First Edition February 2013, v.1.55. Current version: v.1.58. Updated: June 2021. https://southeastgenetics.org/ngp/guidelines.php/107/MSUD%20Nutrition%20Guidelines/Version%201.55
  33. Vidailhet M., Brocard O., Weber M. Aspects Électro-Cliniques Des Leucinoses/ Revue d"Electroencéphalographie et de Neurophysiologie Clinique. 1978 Vol. 8; Iss. 1. DOI: 10.1016/s0370-4475(78)80120-8 5С
  34. Guerreiro G., Mescka C.P., Sitta A., et al.Urinary biomarkers of oxidative damage in Maple syrup urine disease: The l-carnitine role. International Journal of Developmental Neuroscience, Volume 42,2015,Pages 10-14,ISSN 0736-5748, https://doi.org/10.1016/j.ijdevneu.2015.02.003. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0736574815000118)
  35. Sosso A., Andrina G., Bianchi E., Pissinis A. Malattia dello sciroppo d"acero. Contributoclinico-riabilitativo [Maple syrup disease. A clinical and rehabilitative study]. Minerva Med. 1981 Jul 7;72(27):1767-84. Italian. PMID: 7254627.
  36. Brown A., Crowe L., Boneh A., Anderson V. Parent Coping and the Behavioural and Social Outcomes of Children Diagnosed with Inherited Metabolic Disorders. JIMD Rep. 2017;31:29-36. doi: 10.1007/8904_2016_544. Epub 2016 Mar 24. PMID: 27008193; PMCID: PMC5388638.
  37. Laurie E. Bernstein • Fran Rohr Joanna R. Helm Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases
  38. Hassan S.A., Gupta V. Maple Syrup Urine Disease. [Updated 2021 Feb 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557773/
  39. Campanholi D.R.R., Margutti A.V.B., Silva W.A. Jr, Garcia D.F., Molfetta G.A., Marques A.A., Schwartz I.V.D., Cornejo V., Hamilton V., Castro G., Sperb-Ludwig F., Borges E.S., Camelo J.S. Jr. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Mol Genet Genomic Med. 2021 May;9(5):e1616. doi: 10.1002/mgg3.1616. Epub 2021 May 6. PMID: 33955723; PMCID: PMC8172190 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1616
  40. Kumru B., OztürkHismi B. Investigation of L - Carnitine Concentrations in Treated Patients with Maple Syrup Urine Disease. J Pediatr Genet. 2019 Sep;8(3):133-136. doi: 10.1055/s-0039-1691789. Epub 2019 May 28. PMID: 31406618; PMCID: PMC6688891
  41. Mescka C., Moraes T., Rosa A. et al. In vivo neuroprotective effect of L-carnitine against oxidative stress in maple syrup urine disease. Metab Brain Dis 26, 21–28 (2011). https://doi.org/10.1007/s11011-011-9238-x
  42. Fariello G., Dionisi-Vici C., Orazi C., Malena S., Bartuli A., Schingo P., Carnevale E., Saponara I., Sabetta G. Cranial ultrasonography in maple syrup urine disease. AJNR Am J Neuroradiol. 1996 Feb;17(2):311-5. PMID: 8938303; PMCID: PMC8338363
  43. Salas J., Tekes A., Hwang M., Northington F.J., Huisman TAGM. Head Ultrasound in Neonatal Hypoxic-Ischemic Injury and Its Mimickers for Clinicians: A Review of the Patterns of Injury and the Evolution of Findings Over Time. Neonatology. 2018;114(3):185-197. doi: 10.1159/000487913
  44. Alyaa A. Kotbyб, Marwa M. Al-Fahham,, Heba Salah A. Elabd, Osama K. Zaki Prevalence of congenital heart defects among 54 Egyptian children with Maple syrup urine diseaseThe Egyptian Journal of Medical Human Genetics 19 (2018) 37–41
  45. Yorgin P., Mak R. Approach to the child with metabolic acidosis https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-child-with-metabolic-acidosis?search=patient%20education%20organic%20acidemias&source=search_result&selectedTitle=8~39&usage_type=default&display_rank=8
  46. O"Reilly D., Crushell E., Hughes J., Ryan S., Rogers Y., Borovickova I., Mayne P., Riordan M., Awan A., Carson K., Hunter K., Lynch B., Shahwan A., Rüfenacht V., Häberle J., Treacy E.P., Monavari A.A., Knerr I. Maple syrup urine disease: Clinical outcomes, metabolic control, and genotypes in a screened population after four decades of newborn bloodspot screening in the Republic of Ireland. J Inherit Metab Dis. 2021 May;44(3):639-655
  47. Lee J.Y., Chiong M.A., Estrada S.C., Cutiongco-De la Paz E.M., Silao C.L., Padilla C.D. Maple syrup urine disease (MSUD)--clinical profile of 47 Filipino patients. J Inherit Metab Dis. 2008 Dec;31 Suppl 2:S281-5. doi: 10.1007/s10545-008-0859-0
  48. Demirkol D., Şık G., Topal N., Çıtak A., Zeybek Ç., Tüten A., Bilge I. Continuous VenovenousHemodiafiltration in the Treatment of Maple Syrup Urine Disease. Blood Purif. 2016;42(1):27-32

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*