4.1. Синдром Вольфрама (DIDMOAD-синдром)
Среди синдромов, ассоциированных с сахарным диабетом, наиболее часто встречается синдром Вольфрама. Это тяжелое дегенеративное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и прогрессирующим течением, которое включает в себя 4 основных составляющих: сахарный диабет (СД), несахарный диабет (НД), атрофию зрительных нервов (АЗН) и сенсоневральную тугоухость (СНТ).Мутация в гене Вольфрамина (WFS1) лежит в основе заболевания.
Клиническая картина:
Клиническая картина этого синдрома может быть довольно вариабельна, существует понятие «неполная форма» DIDMOAD–синдрома, характеризующаяся только сахарным диабетом и атрофией зрительных нервов, и полная форма, включающая в себя все 4 составляющие синдрома. Необходимым и достаточным клиническим критерием для постановки диагноза DIDMOAD-синдрома является сочетание сахарного диабета и атрофии зрительного нерва, развившиеся до 16-летнего возраста.
Особенности сахарного диабета при синдроме Вольфрама:
- Развивается вследствие апоптоза в β-клетках
- Всегда инсулинозависимый
-
- Имеет более легкое течение с мягким началом, хорошей компенсацией и небольшой потребностью в инсулине
- Неаутоиммунный
- Сосудистые осложнения редки
Лечение сахарного диабета - инсулинотерапия в интенсифицированном режиме.
Часто встречаемый компонент синдрома –поражение мочевыделительной системы (атония мочевыделительной системы (МВС). Развивается, как правило, в более поздние сроки от начала заболевания (после 20-30 лет), и утяжеляет прогноз для жизни больного. К более редким проявлениям синдрома относятся неврологические проявления, такие как стволовая атаксия, миоклональные судороги, тяжелые апноэ центрального генеза и слабоумие.
Прогноз при DIDMOAD-синдроме неблагоприятный, из-за развития слепоты, тугоухости, тяжелых почечных и неврологических нарушений. Средняя продолжительность жизни составляет 30-40 лет.
Тактика ведения пациента с DIDMOAD–синдромом
| Патология | Наблюдение специалиста | Цель |
| Сахарный диабет | эндокринолог 3р/год | Компенсация углеводного обмена, обучение в школе-самоконтроля, своевременная коррекция терапии, скрининг осложнений. |
| Несахарный диабет | эндокринолог 3 р/год | Ранняя диагностика НД и своевреме терапия препаратами антидиуретического гормона, регулярная коррекция тера |
| Атрофия зрительного нерва | офтальмолог 3 р/год | Ранняя диагностика АЗН, назначение поддерживающей нейропротектерной терапии. Наблюдение в отделении коррекцио педагогики, своевременное обучение по системе Брайля. |
| Сенсоневральная тугоухост | сурдолог (оториноларинголог) 2-3 р/год | Ранняя диагностика СНТ, назначение поддерживающей нейропротектерной терапии. Своевременное проведение аппаратного или оперативного слухопротезирования. Наблюдение в отделении коррекционной педагогики. |
| Поражение МВС (гидронефроз, атония мочевого пузыря) | уролог/нефролог 2-3 р/год | УЗИ органов МВС 2-3 р/год, по необходимости дополнительное урологическое обследование, своевременная катетеризация мочевого пузыря. |
| Поражение ЦНС (пирамидные нарушения) | невролог 2-3 р/год По показаниям нейропсихолог, психиатр | МРТ головного мозга, симптоматическое неврологическое лечение. |