Причиной развития моногенного сахарного диабета является наследование одной или двух мутации в гене. Заболевания передаются аутосомно-доминантным или рецессивным путем, а также могут возникнуть вследствие спонтанно возникшей мутации.
Заподозрить моногенную форму СД следует, если (рис.1):
- СД у новорожденных или до 6 мес. (В), при СД1 в менее 1% случаев;
-
- Отягощенный наследственный анамнез (болен один из родителей), при СД1 в 2- 4%(С)
- Умеренная гипергликемия натощак (5,5-8,5 ммоль/л), особенно при семейной форме СД
- Низкая потребность в инсулине вне ремиссии, т.е. через 3 года после диагностики заболевания; возможность обходиться без инсулина
- Секреция С-пептида вне периода ремиссии более 200 нмоль/л (Е)
-
- Отсутствие аутоантител ICA, GADa, IA2, IAA, особенно в момент установления диагноза (Е)
- Отсутствует ожирение (E), при СД2 в 20%
-
- Наличие экстрапанкреатических заболеваний