Клиническое разнообразие симптомов, характерных для СШТ требует интеграции врачей различных специальностей с целью максимального улучшения качества жизни больных.
Первичное обследование
На основании жалоб, данных анамнеза, типичной клинической симптоматики можно предположить наличие у данной больной СШТ. Однако диагноз можно считать установленным только по результатам кариотипирования (смотри выше) (D).
Пациентам с впервые выявленным диагнозом проводится обследование, направленное на оценку степени выраженности аномалий, характерных для данного заболевания.
Антропометрия
Рост
Для каждого ребенка с СШТ после измерения роста создается индивидуальная кривая роста (используя специальные перцентильные кривые для больных СШТ. На данную кривую вносятся все имеющиеся показатели роста по годам с момента рождения.
Вес
Нужно обратить внимание на вес пациентки, в случае наличия избыточного веса назначить соответствующую диету.
Ультразвуковое обследование:
Ультразвуковое обследование органов малого таза, брюшной полости и забрюшинного пространства позволяет выявить аномалии развития внутренних органов (почки, печень, селезенка), гипоплазию или аплазию яичников.
Рентгенологическое обследование
Определение костного возраста
Исследование костного возраста имеет важное значение для комплекс-
ной оценки роста и прогнозе конечного роста. Для определения костного возраста в последние годы все большее предпочтение отдается методу Грейлиха-Пайла (Greulich & Pyle, 1959). Оценка ведется по рентгенограмме левой кисти больной с лучезапястным суставом. Определение костного возраста производится по атласу путем сопоставления с фотографиями и описаниями рентгенограмм, которые в определенные возрастные периоды различаются не только количеством ядер окостенения, но и их размерами и взаимным расположением. У больных с СШТ разница между паспортным возрастом и костным составляет 1-2 года.
Рентгенологическое исследование костей скелета
Рентгенологическое исследование костей скелета необходимо проводить только в случае наличия соответствующих клинических симптомов аномалий скелета. У девочек с СШТ повышен риск врожденной дисплазии тазобедренного сустава, у 10% девочек в подростковом возрасте развивается сколиоз.
Гормональное обследование
Оценка секреции СТГ
Гормональная диагностика дефицита ГР проводится только у тех больных с СШТ, рост которых оказывается ниже 5-перцентильной кривой для девочек с СШТ
При этом однократное определение ГР в крови не имеет диагностического значения, т.к. эпизодический характер секреции ГР не исключает возможности получения крайне низких базальных его значений даже у здоровых детей. В связи с этим используются ГР-стимулирующие тесты и определение ИФР-1 в сыворотке крови.
В клинической практике наиболее часто используются пробы с инсулином, клофелином, L-допа (таблица 5).
Соматотропная недостаточность диагностируется, если максимальный выброс ГР на фоне стимуляции менее 10 нг/мл.
Все стимуляционные пробы проводятся утром натощак. Перед прове-
дением пробы в вену устанавливают иглу-бабочку или катетер. Периодичность забора проб крови в минутах при различных тестах различна и представлена в таблице 5.
Таблица 5
СТГ-стимулирующие пробы
| Стимуляционная проба | Доза и метод введения | Время забора проб крови (мин) | Побочные эффекты |
| Инсулин (короткого действия) | 0,1ЕД/кг, внутривенно струйно | 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 | Гипогликемия |
| Клофелин (клонидин) | 0,15 мг/м2, внутрь | 0, 30, 60, 90, 120 | Снижение артериального давления, сонливость, брадикардия |
| L-допа (леводофа) | 125 мг если вес < 15 кг 250 мг, если вес от 15 до 35 кг 500 мг, если вес > 35 кг, внутрь | 0, 45, 60, 90, 120, 150 | Рвота, тошнота, головная боль |
Пробу с инсулином необходимо проводить с большой осторожностью в стационаре, в присутствии врача. Противопоказанием для проведения пробы является низкий уровень гликемии натощак (менее 3,0 ммоль/л), надпочечная недостаточность с низким 8-часовым уровнем кортизола в крови (менее 140 нмоль/л), а также наличие в анамнезе у ребенка эпилепсии.
Инсулин короткого действия вводят внутривенно в дозе 0,1 Ед/кг массы тела. Забор венозной крови производят до внутривенного введения инсулина и через 15, 30, 45, 60, 90, и 120 мин. В каждом образце определяют уровень ГР.
Главное условие пробы состоит в обязательном снижении гликемии на 50% и более по сравнению с базальным уровнем (или ниже 2,2 ммоль/л). Наибольшее падение гликемии отмечается обычно через 15-30 мин. после введения инсулина. В это время отмечаются клинические проявления гипогликемии в виде потливости, тахикардии, чувства голода, слабости. При появлении симптомов тяжелой гипогликемии (помрачение сознания, судороги) пробу немедленно прерывают внутривенным введением 40% глюкозы (5-10 мл).
Проба с клофелином ведет к снижению артериального давления, вялости, брадикардии. В связи с этим необходим мониторинг артериального давления и частоты сердечных сокращений в каждой точке забора крови и как минимум в течение 3 часов после введения клофелина. В случае значительного снижения артериального давления после пробы вводится кофеин подкожно или гидрокортизон внутримышечно в возрастных дозах.
Определение тиреоидных гормонов
Оценивается уровень ТТГ, св. Т4, так как у 10-30% пациенток с СШТ развивается гипотиреоз.
Определение ЛГ и ФСГ
ЛГ, ФСГ определяются в 13-14 лет перед началом заместительной эстрогенотерапии, чтобы исключить начало развития самостоятельного пубертата.