Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно- рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников. В настоящее время описано 7 форм ВДКН:
- липоидная гиперплазия коры надпочечников (дефицит StAR-протерина)
- дефицит 20,22-десмолазы
- дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы
- дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
- дефицит 21-гидроксилазы
- дефицит 11β-гидроксилазы
- дефицит оксидоредуктазы
Наиболее частая форма ВДКН, встречающаяся более чем в 90% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь, ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на неклассическую и классические (вирильная и сольтеряющая) формы.
Распространенность классических форм дефицита 21-гидроксилазы составляет от 1:10000 до 1:20000 новорожденных в мире. По данным неонатального скрининга в РФ распространенность составляет 1:9500. Неклассическая форма ВДКН встречается чаще – 0,1-0,2%, а в некоторых изолированных этнических группах, характеризующихся высоким процентом близкородственных браков (например, евреи Ашкенази), распространенность может доходить до 1-2% [3].
На втором месте находится гипертоническая форма ВДКН (ГФ ВДКН) — дефицит 11β-гидроксилазы, которая встречается по данным литературы примерно у 1 на 100000 новорожденных, а среди евреев Марокко - 1 на 5000-7000 новорожденных. В России распространенность ГФ ВДКН не изучена.
Остальные формы описаны лишь в виде отдельных клинических наблюдений и не подлежат систематизации для выработки клинических рекомендаций.