Артериальная гипертензия (АГ) - синдром повышения артериального давления (АД) выше пороговых значений, определенных в результате эпидемиологических и рандомизированных контролируемых исследований, при гипертонической" болезни (ГБ) и симптоматических АГ продемонстрировавших связь с повышением сердечно-сосудистого риска и целесообразность лечения, направленного на снижение АД ниже этих уровней" АД [1].
Резистентная (рефрактерная) АГ — диагностируется в случаях, когда назначение трех антигипертензивных препаратов (включая диуретик) в оптимальных или максимально переносимых дозах не приводит к достижению целевого АД <140 и/или 90 мм рт. ст. у приверженных к лечению пациентов. При этом отсутствие контроля АД подтверждено измерением АД вне медицинского учреждения, а вторичные причины АГ исключены [1].
Нестимулированный сравнительный селективный венозный забор крови (ССВЗК) из надпочечниковых вен - это метод дифференциальной диагностики форм первичного гиперальдостеронизма (ПГА) с определением градиента альдостерон/кортизол - центр/периферия. [2]
Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) — эндокринное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем альдостерона (А), гиперпродукция которого автономна/относительно автономна от ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС) [3].
Химерный ген CYP11B1/CYP11B2 - ген, вызывающий развитие семейного гиперальдостеронизма 1-го типа (сПГА-1), также известном как глюкокортикоид-подавляемый. [4][5] Заболевание обусловлено мутацией, в результате которой из двух генов (CYP11B1 и CYP11B2), кодирующих соответственно 11в—гидроксилазу и альдостеронсинтазу, образуется общий ген-химера, содержащий проксимальный участок CYP11B1 и дистальный CYP11B2, кодирующих соответственно 11в—гидроксилазу и альдостеронсинтазу. [4][5] Продукт этого гена принимает участие в синтезе альдостерона, но активность гена контролируется АКТГ, а не ренин-ангиотензиновой системой. [4][5] В результате альдостерон начинает продуцироваться пучковой зоной, где в норме синтезируются только глюкокортикоиды. Под действием химерного гена в пучковой зоне повышается синтез гибридных стероидов. [4][5]
Саузерн-блоттинг - это метод, используемый для обнаружения специфического фрагмента ДНК в образце. Метод блоттинга включает разделение фрагментов ДНК по размеру с помощью гель-электрофореза, перенос образца ДНК с фракционированным размером на фильтрующую мембрану, гибридизацию определенных фрагментов ДНК с меченым, специфичным для последовательности зондом и обнаружение меченых полос. [6]